Symptômes

L’hypophosphatasie est une maladie rare mais qui se manifeste sous de nombreuses formes différentes. Les symptômes dépendent du type de mutation(s) et du mode de transmission. Cela peut aller de la forme mortelle chez le nouveau-né à des formes légères chez l’enfant et l’adulte, où seules les dents sont atteintes.

Les médecins distinguent six formes selon l’âge d’apparition des symptômes:

• La forme périnatale ou néonatale: il s’agit de la forme la plus sévère. Elle se caractérise, in utero ou à la naissance, par une quasi absence d’os (par exemple, il n’est pas rare de constater l’absence totale de cage thoracique).
• La forme prénatale bénigne: elle se manifeste par des symptômes osseux dans la période prénatale, mais leur évolution est particulièrement favorable.
• La forme infantile apparaît vers l’âge de six mois. Elle provoque des malformations osseuses. Elle peut aussi entraîner des complications respiratoires suite à la déformation de la cage thoracique qui peut comprimer les poumons.
• La forme juvénile apparaît dans la petite enfance. Les malformations osseuses peuvent être légères. La maladie peut se traduire uniquement par une chute prématurée des dents de lait. À ces problèmes dentaires s’ajoutent parfois des troubles de la marche.
• Deux formes adultes: la maladie se traduit par la chute prématurée des dents définitives (forme odontologique) associée ou non à des fractures multiples (hypophosphatasie adulte).

Chute prématurée des dents

L’hypophosphatasie se caractérise notamment par la chute plus rapide que la moyenne des dents de lait et/ou des dents définitives. Cette chute précoce des dents peut s’accompagner de caries sévères. Les problèmes dentaires sont souvent l’un des premiers symptômes, et parfois même l’unique symptôme. Lorsque les malformations du squelette ne sont pas présentes, on parle alors d’odontohypophosphatasie.  

Après la chute prématurée des dents de lait, certains enfants pourront avoir des dents définitives normales, tandis que d’autres présenteront des malformations au niveau de la dentition définitive.

Les incisives sont souvent les premières à tomber. Les trous dans la mâchoire, à l’emplacement normal des dents, sont exceptionnellement grands. Les dents elles-mêmes et le tissu qui les soutient présentent des déformations, et l’émail est parfois noir.

Fractures et douleurs chez l’adulte

Outre la chute des dents, les adultes atteints d’une forme légère d’hypophosphatasie peuvent aussi présenter une plus grande fragilité osseuse. Cela peut se manifester entre 40 et 60 ans par des fractures de fatigue (petite fissure de l’os). Par exemple,  une douleur dans le pied après une longue marche peut être due à une fracture de fatigue dans un des os du pied.

Un autre symptôme possible chez les adultes atteints d’une forme légère d’hypophosphatasie est les douleurs osseuses et articulaires, notamment dues à la calcification de certaines articulations.

Malformation du squelette, fractures et douleurs chez l’enfant

L’hypophosphatasie infantile est une forme caractérisée par des malformations du squelette évoquant le rachitisme: cage thoracique trop étroite, malformations du crâne et du visage (suite à la fermeture prématurée des sutures du crâne, certaines parties du visage vont se développer moins vite que d’autres).

Certains enfants ne grandissent quasi pas pendant les six premiers mois de vie.  Ils souffrent fréquemment de problèmes respiratoires et/ou de pneumonies à répétition (parce que les poumons sont comprimés dans la cage thoracique). Ils gardent une petite taille, marcheront plus tardivement que les autres enfants et auront une marche titubante. Des douleurs osseuses et des fractures peuvent survenir aussi.

Premiers symptômes dans l’utérus

L’hypophosphatasie peut déjà se manifester in utero. Des malformations du squelette sont visibles chez le fœtus, par exemple des jambes arquées. Ces malformations peuvent disparaître spontanément ou évoluer vers une forme légère infantile ou adulte d’hypophosphatasie.

Parfois, les malformations du squelette sont à ce point marquées chez le fœtus qu’il n’est pas viable. Ces bébés sont mort-nés ou décèdent dans les jours qui suivent la naissance des suites d’une suffocation (malformation de la cage thoracique).