Oorzaken

Lysosomaal zure lipase deficiëntie is een genetische ziekte. Dat wil zeggen dat ze wordt veroorzaakt door een genetische afwijking in het genoom. Het LIPA-gen zorgt voor de aanmaak van het lysosomaal zure lipase enzym. In het geval van lysosomaal zure lipase deficiëntie zijn verschillende mutaties in het LIPA-gen mogelijk. Naargelang van de mutaties maakt het gen helemaal geen normaal werkend lysosomaal zure lipase meer aan, of toch nog een min of meer beperkte hoeveelheid. Verschillende soorten mutaties verklaren waarom de ziekte verschillende vormen kan aannemen, hoewel nog niet is uitgeklaard hoe de ziekte precies in elkaar zit.

Lysosomaal zure lipase deficiëntie is een erfelijke ziekte, die van de ouders aan de kinderen wordt doorgegeven volgens heel specifieke overdrachtsregels.

Lysosomaal zure lipase deficiëntie wordt op een autosomaal recessieve manier overgedragen. Autosomaal wil zeggen op niet-geslachtsgebonden genen; het krijgen van de ziekte staat dus los van het geslacht van het kind. Recessief betekent dat het kind twee afwijkende genen moet krijgen (een van elke ouder) om de ziekte te ontwikkelen en dus symptomen te hebben. De ernst van de ziekte hangt voornamelijk af van het soort genetische mutatie.

Elke ouder heeft twee LIPA-genen voor het lysosomaal zure lipase enzym en geeft één daarvan door aan elk kind. De verdeling gebeurt willekeurig voor elk kind. Is één ouder drager van de mutatie, dan heeft elk kind 1 kans op 2 om dit gemuteerde gen te krijgen, en dus op zijn beurt drager te zijn, en 1 kans op 2 om geen drager en bijgevolg gezond te zijn.

Zijn beide ouders echter dragers van een mutatie, dan is de kans om een kind te hebben dat drager is van het gemuteerde gen nog altijd 1 op 2, maar de kans om een ziek kind te hebben (met de gemuteerde genen van beide ouders) is 1 op 4. Ze hebben 1 kans op 4 om een ‘gezond kind’ te hebben (met de goede genen van beide ouders).

De wijze van overdracht zegt niets over de ernst van de ziekte. Die wordt bepaald door het soort genetische mutatie dat wordt doorgegeven.

Dragers van de ziekte, anders gezegd personen die één afwijkend gen hebben voor het lysosomaal zure lipase enzym, hebben geen symptomen, maar het is echter wel mogelijk dat hun enzymactiviteit lager is dan de gemiddelde waarde.