De familie van de vetten bestaat uit vier belangrijke soorten:
Vetten uit de voeding worden in het spijsverteringskanaal afgebroken door gal en pancreasenzymen tot vetzuren. Deze worden vervolgens opgenomen en komen via de lymfe in de bloedbaan, waar ze zich binden aan eiwitten om te kunnen worden getransporteerd (chylomicrons).
De chylomicrons reizen door de bloedsomloop en komen in de lever terecht, die beslist wat ermee gebeurt: cholesterol wordt hoofdzakelijk gebruikt om hormonen te maken (bijvoorbeeld mannelijke en vrouwelijke geslachtshormonen) en triglyceriden worden gestockeerd in vetcellen (adipocyten).
CholesterolopstapelingCholesterolesters zijn een manier om een cholesterolreserve aan te leggen. Ze bestaan uit cholesterol gebonden aan een vetzuur. Cholesterolesters helpen cholesterol om door de membraan te geraken en zo opgenomen te worden in de cellen waar het kan worden gebruikt.
LDL-cholesterol bevat veel cholesterolesters, en het is het LDL-cholesterol dat zich in de vaatwand van de bloedvaten afzet (atherosclerose), waar het op termijn de bloedsomloop serieus kan hinderen. Daarom wordt LDL-cholesterol slechte cholesterol genoemd, in tegenstelling tot HDL-cholesterol (dat minder cholesterolesters en meer eiwitten bevat), dat zou beschermen tegen atherosclerose.
Geschreven door Michelle Cooreman en gepubliceerd op 02 october 2017. Met medewerking van dr. Ruth De Bruyne, Kindergastro-enteroloog, UZ Gent.
Er bestaan verschillende vormen van deficiëntie aan lysosomaal zure lipase naargelang de mate van ernst: een zeer ernstige vorm en een meer progressieve vorm. Deze laatste hangt af van het soort genetische defect van het lysosomaal zure lipase-enzym.
Ernstige vorm bij zuigelingenDe ernstige vorm zal zich al vroeg uiten. Als de lysosomale zure lipase volledig afwezig is of slechts in heel kleine hoeveelheid aanwezig, kunnen de gevolgen zich al voordoen bij baby’s vanaf de eerste levensweken, of zelfs al in het foetale leven. Deze vorm werd voorheen de ziekte van Wolman genoemd. Bij deze zuigelingen treden snel tekens van leverfalen op en stopt de groei. Meestal sterven de kinderen - voor hun eerste verjaardag.
Meer progressieve vorm op oudere leeftijdAls de activiteit van de lysosomaal zure lipase wel verminderd is (maar niet volledig afwezig), treden de symptomen meer geleidelijk op naargelang de activiteit van het enzym nog vrij groot of eerder klein is. De ziekte verschijnt op kinder-, adolescenten- of volwassenenleeftijd volgens de regel: hoe minder enzymactiviteit, hoe sneller de opstapeling van cholesterol gevolgen zal hebben en dus symptomen zal geven op jongere leeftijd.
Deze vorm werd voorheen cholesterolstapelingsziekte genoemd.
Geschreven door Michelle Cooreman en gepubliceerd op 02 october 2017. Met medewerking van dr. Ruth De Bruyne, Kindergastro-enteroloog, UZ Gent.
De lever speelt een cruciale rol in veel fysiologische lichaamsprocessen. Als we het over lysosomaal zure lipase deficiëntie hebben, is het belangrijk om te weten dat de lever de hoeveelheid cholesterol in het bloed regelt. De cholesterol in het bloed is inderdaad in grote mate afkomstig uit de levercellen die zorgen voor de productie. Een ander (veel kleiner) deel is afkomstig uit voeding.
Bij een teveel aan vettenAls het lichaam energie nodig heeft, put het die uit zijn voorraden en breekt het vetten af. Zo geeft 1 g vet ongeveer 9 kcal. Als er daarentegen voldoende energie voorhanden is, worden vetten opgeslagen als reserve in de lever en in het vetweefsel.
De opstapeling van cholesterol en vetten in de levercellen beschadigt de lever. Dan vormt zich littekenweefsel, dat uiteindelijk leidt tot fibrose. Als de opstapeling van vetten verder duurt, vordert ook de leverfibrose en wordt ze onomkeerbaar (levercirrose). Vernietigde levercellen kunnen niet meer worden hersteld. Bij een aantal mensen zal dat leiden tot leverkanker. Bij anderen tot progressief leverfalen.
Geschreven door Michelle Cooreman en gepubliceerd op 02 october 2017. Met medewerking van dr. Ruth De Bruyne, Kindergastro-enteroloog, UZ Gent.
Lysosomen zijn een soort minifabriekjes die belast zijn met de verwerking van afval in de cellen. Om dit afval te verwerken, zitten de lysosomen vol enzymen. Zure lipase is zo’n enzym. Het helpt bij de afbraak van vetten, meer bepaald van triglyceriden en cholesterol.
Wat gebeurt er bij een deficiëntie aan lysosomaal zure lipase?Bij een deficiëntie aan lysosomaal zure lipase stapelen triglyceriden en cholesterolesters zich voornamelijk op in de lysosomen van levercellen (hepatocyten) en miltcellen -, maar ze kunnen zich -overal in het lichaam opstapelen.
In de lever leidt dat geleidelijk tot leververvetting (met mogelijke complicaties in de vorm van leverfibrose en levercirrose). In het bloed stijgt de concentratie slechte LDL-cholesterol (hypercholesterolemie of te hoge cholesterol), terwijl de goede HDL-cholesterol daalt. Het nettoresultaat is een hoger risico op hart- en vaatziekten.
Geschreven door Michelle Cooreman en gepubliceerd op 02 october 2017. Met medewerking van dr. Ruth De Bruyne, Kindergastro-enteroloog, UZ Gent.
Kinderen die geboren worden met de ziekte van Wolman hebben al vanaf de eerste levensweken acute symptomen. Braken is een van de eerste symptomen, meestal krachti...
Lees verderAls de diagnose van lysosomaal zure lipasedeficiëntie wordt gesteld bij een bepaalde patiënt, is het aangewezen om de andere familieleden te screenen op de ziekte of op dragerschap...
Lees verderIn het eindstadium van levercirrose zal de lever onvoldoende werken (leverfalen) en is levertransplantatie noodzakelijk.
Een andere oplossing bestaat erin om, door transplantatie...
Lees verderDe invloed van een dieet met lage vet- en cholesterolinhoud op de ziekte is beperkt en kan de progressie ervan niet verhinderen.
Bij oudere kinderen en volwassenen kunnen de chol...
Lees verderSinds 2015 is enzymvervangende therapie voor lysosomaal zure lipasedeficiëntie goedgekeurd in de Europese Unie. Alleen is het in België nog wachten op de terugbet...
Lees verderDe enige manier om het onderscheid te maken tussen lysosomaal zure lipase deficiëntie en andere ziekten die dezelfde symptomen geven, is aantonen d...
Lees verderDr. Ruth De Bruyne, kindergastro-enteroloog, UZ Gent
Angst voor het vaccin
Artrose
Chronische bronchitis
Covid-19
Hemofilie
Hoge bloeddruk
Inflammatoire darmziekten (IBD) Inleiding
Longkanker
Lymfomen
Lysosomaal zure lipase deficiëntie
Melanoom
Multipel myeloom
Multiple sclerose
Slapeloosheid
Transplantatie van organen
Wondverzorging