Behandeling

Sebelipase alfa

Sinds 2015 is enzymvervangende therapie voor lysosomaal zure lipasedeficiëntie goedgekeurd in de Europese Unie. Alleen is het in België nog wachten op de terugbetaling voor deze medicatie algemeen kan worden gebruikt. Sebelipase alfa neemt de activiteit van het ontbrekende enzym over. Daardoor kan de lever weer zijn normale werk doen – de leverwerking verbetert en vooral de leverbloedwaarden zijn veel beter. Ook LDL-cholesterol- en triglyceridenwaarden in het bloed dalen tot normale waarden.

Hoe wordt dit geneesmiddel toegediend?

De dosis van 1 tot 3 mg/kg lichaamsgewicht moet om de twee weken via een intraveneus infuus van twee uur worden toegediend. Omdat de toediening van het geneesmiddel een ernstige allergische reactie kan geven, moet dit onder strenge medische controle gebeuren.

In het eindstadium van levercirrose zal de lever onvoldoende werken (leverfalen) en is levertransplantatie noodzakelijk.

Een andere oplossing bestaat erin om, door transplantatie van stamcellen zonder de genetische afwijking, de activiteit van de lysosomaal zure lipase weer op peil te brengen. Orgaanschade die al aanwezig is, zal niet verdwijnen, maar verdere aantasting kan worden afgeremd.

Als de diagnose van lysosomaal zure lipasedeficiëntie wordt gesteld bij een bepaalde patiënt, is het aangewezen om de andere familieleden te screenen op de ziekte of op dragerschap van een gemuteerd gen dat verband houdt met de ziekte. Weten dat iemand drager is van een genetische mutatie die betrokken is bij het ontstaan van lysosomaal zure lipasedeficiëntie, is inderdaad belangrijk om bij een toekomstige zwangerschap te vermijden dat twee dragers een kindje met ziekte van Wolman krijgen.

De invloed van een dieet met lage vet- en cholesterolinhoud op de ziekte is beperkt en kan de progressie ervan niet verhinderen.

Bij oudere kinderen en volwassenen kunnen de cholesterol- en triglyceridenwaarden omlaag worden gebracht met cholesterolverlagende medicatie, waarvan statines de bekendste zijn.

Bij kinderen met groeiachterstand en volwassenen met gewichtsverlies is begeleiding door een voedingsdeskundige nuttig om toch voldoende calorieën in te nemen en de vetconsumptie te beperken.