Kinderen die geboren worden met de ziekte van Wolman hebben al vanaf de eerste levensweken acute symptomen. Braken is een van de eerste symptomen, meestal krachtig en aanhoudend, vaak gepaard met waterige diarree, maag- en buikpijn.
Het buikje is opgezet door de vergrote lever en milt. Het geel worden van de huid en van het wit van de ogen (geelzucht) wijst op een slecht werkende lever. Het jonge kind lijdt ook aan bloedarmoede en een daling van de bloedplaatjes (trombocytopenie), waardoor bloedingen kunnen ontstaan.
De zuigelingen kunnen geen voeding meer opnemen (malabsorptie) en stoppen met groeien. Dit is een bijzonder ernstige vorm van de ziekte.
Bij oudere kinderen en volwassenenDe symptomen van lysosomale zure lipase deficiëntie op latere leeftijd zijn minder goed gedefinieerd en doen op het eerste gezicht denken aan andere ziekten.
Geschreven door Michelle Cooreman en gepubliceerd op 02 october 2017. Met medewerking van dr. Ruth De Bruyne, Kindergastro-enteroloog, UZ Gent.
Kinderen die geboren worden met de ziekte van Wolman hebben al vanaf de eerste levensweken acute symptomen. Braken is een van de eerste symptomen, meestal krachti...
Lees verderAls de diagnose van lysosomaal zure lipasedeficiëntie wordt gesteld bij een bepaalde patiënt, is het aangewezen om de andere familieleden te screenen op de ziekte of op dragerschap...
Lees verderIn het eindstadium van levercirrose zal de lever onvoldoende werken (leverfalen) en is levertransplantatie noodzakelijk.
Een andere oplossing bestaat erin om, door transplantatie...
Lees verderDe invloed van een dieet met lage vet- en cholesterolinhoud op de ziekte is beperkt en kan de progressie ervan niet verhinderen.
Bij oudere kinderen en volwassenen kunnen de chol...
Lees verderSinds 2015 is enzymvervangende therapie voor lysosomaal zure lipasedeficiëntie goedgekeurd in de Europese Unie. Alleen is het in België nog wachten op de terugbet...
Lees verderDe enige manier om het onderscheid te maken tussen lysosomaal zure lipase deficiëntie en andere ziekten die dezelfde symptomen geven, is aantonen d...
Lees verderDr. Ruth De Bruyne, kindergastro-enteroloog, UZ Gent
Angst voor het vaccin
Artrose
Chronische bronchitis
Covid-19
Hemofilie
Hoge bloeddruk
Inflammatoire darmziekten (IBD) Inleiding
Longkanker
Lymfomen
Lysosomaal zure lipase deficiëntie
Melanoom
Multipel myeloom
Multiple sclerose
Slapeloosheid
Transplantatie van organen
Wondverzorging