Symptômes

Chez les nourrissons

Les enfants nés avec la maladie de Wolman présentent des symptômes aigus dès les premières semaines de vie. Les vomissements, généralement puissants et persistants, sont un des premiers symptômes, souvent associés à des diarrhées aqueuses et des douleurs gastro-intestinales.

Le ventre de l’enfant est gonflé en raison de l’hypertrophie du foie et de la rate. Le jaunissement de la peau et du blanc des yeux (ictère) indique un mauvais fonctionnement du foie. Le jeune enfant souffre aussi d’une anémie et d’une baisse des plaquettes sanguines (thrombocytopénie) pouvant provoquer des saignements.

Les nourrissons ne sont plus capables d’absorber de la nourriture (malabsorption) et leur croissance est stoppée. C’est une forme particulièrement sévère de la maladie.

Chez les enfants plus âgés et les adultes

Les symptômes du déficit en lipase acide lysosomale à un âge plus avancé sont moins bien définis et peuvent faire penser de prime abord à d’autres maladies.

• Le foie : une hypertrophie du foie et de la rate est souvent le premier signe. Elle peut causer un ictère et un gonflement de l’abdomen dû à une accumulation de liquide dans le péritoine (ascite). Quand la maladie est sévère, la fibrose et la cirrhose du foie peuvent aussi provoquer à terme des saignements de varices situées au niveau de l’œsophage, un épuisement total (cachexie), un coma et la mort. Dans un certain nombre de cas, le fonctionnement hépatique de ces enfants s’est déjà tellement fortement dégradé qu’une transplantation du foie est nécessaire sans que le diagnostic de déficit en lipase acide lysosomale n’ait été posé.
• Les autres organes : en outre, des diarrhées, des vomissements, des douleurs abdominales se produisant fréquemment, ainsi qu’un retard de croissance chez les enfants, sont des symptômes qui peuvent indiquer un déficit en lipase acide lysosomale. Enfin, les taux élevés de mauvais cholestérol favorisent une athérosclérose précoce avec une maladie cardiaque coronarienne ou un AVC à un âge plus jeune que dans la population générale. Dans de rares cas, la mort subite cardiaque peut être attribuée au déficit en lipase acide lysosomale.