Lysosomale stapelingsziekten worden veroorzaakt door een tekort aan een bepaald lysosomaal enzym. Er bestaan een vijftigtal verschillende lysosomale enzymen. Elk enzym heeft een eigen functie. We kennen ook een vijftigtal verschillende lysosomale stapelingsziekten.
Het tekort aan een lysosomaal enzym heeft een genetische oorzaak. De ziekte ontstaat als het genetisch erfgoed niet het gen bevat dat het enzym in kwestie produceert. Het genetisch erfgoed bestaat uit 23 chromosomen, die ongeveer 250.000 genen bevatten. We beschikken over één paar van ieder chromosoom – één van iedere ouder - en dus ook twee exemplaren van de genen die voor elk lysosomaal enzym coderen. Het kan gebeuren dat een gen inactief wordt als gevolg van bv. een fout in de volgorde van het DNA van het gen, dan is er sprake van een mutatie. Als twee genen voor een enzym beide inactief worden als gevolg van een mutatie, kunnen de cellen het lysosomale enzym dat door het gen wordt gecodeerd, niet meer produceren, en zal de overeenstemmende ziekte verschijnen. Zo leidt inactivering door een mutatie van de twee genen van het lysosomale glucocerebrosidase tot de ziekte van Gaucher. Dit wordt een autosomaal recessieve overerving genoemd – de ziekte doet zich pas voor indien er twee abnormale genen zijn. Sommige lysosomale stapelingsziekten, zoals de ziekte van Fabry, zijn X-gebonden recessief. Het X chromosoom is het vrouwelijk chromosoom, waarvan meisjes en vrouwen er 2 hebben (XX) en jongens en mannen 1 (XY). Omdat er op het Y chromosoom geen allel is voor het coderen van het betreffende enzym, is de mutatie op het X chromosoom “voldoende” om de ziekte te doen manifesteren. (zie ook verder)
Als de twee exemplaren van een gen dat codeert voor een lysosomaal enzym, geïnactiveerd worden door een mutatie, loopt het proces van lysosomale vertering in de cel in de war. De moleculen die niet meer door de enzymen worden verteerd, hopen zich op in de lysosomen. Het aantal lysosomen in de cel neemt toe en de lysosomen worden ook groter. Daardoor kan de cel niet meer normaal functioneren en kan ze afsterven. Dat mechanisme is verantwoordelijk voor het optreden van de symptomen van lysosomale stapelingsziekten.
Er zijn tal van lysosomale stapelingsziekten. Ze kunnen zich op zeer uiteenlopende manieren uiten:
De ziekte van Pompe wordt gekenmerkt door spierzwakte. De patiënt kan problemen krijgen om zich te verplaatsen, op te staan uit zij...Ziekte van Pompe en spierzwakte
Lysosomale ziekten zijn zeldzaam, dus zijn er tot nog toe in de wetenschappelijke literatuur slechts weinig gevall...Lysosomale ziekten, behandeling en vruchtbaarheid
Bij de ziekte van Gaucher ontstaat de hepatosplenomegalie als gevolg van de infiltratie van de lever en de milt door gauchercellen. Gauch...Infiltratie door gauchercellen
De meeste patiënten die meewerkten aan een enquête van het IPG*, voelden zich bevrijd toen ze de diagnose te horen kregen. “Een naam...Diagnose fabry was bevrijding
"Terzake" ging op de Dag tegen Kanker een kijkje nemen in het Universitair Ziekenhuis van Antwerpen, waar naarstig aan een doorbraak wordt gewerkt: "Het is veelbelovend,...
Lees verderDe 25-jarige Tiffany Rooze maakte van haar zeldzame ziekte een troef en brengt haar eerste kortfilm uit.
Amandine nam loopbaanonderbreking om te zorgen voor haar zoon Maxim (7 jaar), die het syndroom van Hunter (MPS II) heeft
Chronische myeloïde leukemie
Covid-19
Leeftijdsgebonden maculadegeneratie (LMD)
Maagkanker
Melanoom
Oogontsteking, oogirritatie of droge ogen
Overactieve blaas
Transplantatie van organen