Diagnose van de ziekte van Fabry

Bij mannen kan de diagnose van de ziekte van Fabry worden gesteld door bepaling van het enzym alfagalactosidase in de witte bloedcellen of het plasma. Anderzijds kan men al een beeld krijgen van de toestand van de enzymatische activiteit via een eenvoudige, snelle en gemakkelijke test op vloeipapier (de Blood Spot Test). Een druppel bloed uit de vingertop wordt opgevangen op een strookje vloeipapier dat voor analyse wordt opgestuurd. Deze bepaling moet worden aangevuld met een genetisch onderzoek. Bij vrouwen kan de diagnose alleen worden gesteld met een genetisch onderzoek.