Bij mannen kan de diagnose van de ziekte van Fabry worden gesteld door bepaling van het enzym alfagalactosidase in de witte bloedcellen of het plasma. Anderzijds kan men al een beeld krijgen van de toestand van de enzymatische activiteit via een eenvoudige, snelle en gemakkelijke test op vloeipapier (de Blood Spot Test). Een druppel bloed uit de vingertop wordt opgevangen op een strookje vloeipapier dat voor analyse wordt opgestuurd. Deze bepaling moet worden aangevuld met een genetisch onderzoek. Bij vrouwen kan de diagnose alleen worden gesteld met een genetisch onderzoek.
Neuromusculaire aandoeningen zijn – vaak genetische – ziekten die het ruggenmerg, de perifere zenuw, de neuromuscula...
Lees verderMathieu Pauly, voorzitter van de Fabry Support Group, klaagt aan wat hij als een onrecht beschouwt: “In 2...
Lees verderJe gedachten verzetten, ontspannen, herbronnen: iedereen heeft nood aan vakantie. Chronisch zieken m...
Lees verderEen ziekte wordt als zeldzaam beschouwd als ze minder dan één op de 2.000 mensen treft. Dat is het ge...Lysosomale ziekten: zeldzaam… maar geen alleenstaande gevallen!
De enzymtherapie die per infuus wordt toegediend, heeft het leven van heel wat patiënten met een lysosomale ziekte ingrijpend veranderd. Dominique (24) krijgt deze behand...
Lees verder"Terzake" ging op de Dag tegen Kanker een kijkje nemen in het Universitair Ziekenhuis van Antwerpen, waar naarstig aan een doorbraak wordt gewerkt: "Het is veelbelovend,...
Lees verderDe 25-jarige Tiffany Rooze maakte van haar zeldzame ziekte een troef en brengt haar eerste kortfilm uit.
Amandine nam loopbaanonderbreking om te zorgen voor haar zoon Maxim (7 jaar), die het syndroom van Hunter (MPS II) heeft
Dany, 53 jaar
Chronische myeloïde leukemie
Covid-19
Leeftijdsgebonden maculadegeneratie (LMD)
Maagkanker
Melanoom
Oogontsteking, oogirritatie of droge ogen
Overactieve blaas
Transplantatie van organen