Bij mannen kan de diagnose van de ziekte van Fabry worden gesteld door bepaling van het enzym alfagalactosidase in de witte bloedcellen of het plasma. Anderzijds kan men al een beeld krijgen van de toestand van de enzymatische activiteit via een eenvoudige, snelle en gemakkelijke test op vloeipapier (de Blood Spot Test). Een druppel bloed uit de vingertop wordt opgevangen op een strookje vloeipapier dat voor analyse wordt opgestuurd. Deze bepaling moet worden aangevuld met een genetisch onderzoek. Bij vrouwen kan de diagnose alleen worden gesteld met een genetisch onderzoek.
In de lokalen van de Association Belge des Maladies Neuro-Musculaires (ABMM, Belgische Vereniging voor Neuromusculaire Aandoeningen) in La Louvière trekken de kleurrijk...
Lees verderMet de slogan ‘Dag na dag. Hand in hand’ wordt op deze dag stilgestaan bij de mensen die samenleven met een persoon met een zeldzame ziekte. “We moeten deze mensen tonen...
Lees verder“Enzymsubstitutietherapie, de aangewezen behandeling bij de ziekte van Pompe, is gericht op het verv...
Lees verderAngiokeratomen zijn donkerrood-paarse papels op de huid, dat zijn kleine bultjes of verdikkinkjes, waarvan de grootte var...
Lees verderDe broers en twee kinderen van mevrouw Smits hebben net als zij de ziekte van Fabry. Een erfelijke aandoening die heel de familie treft.
Lees verderTamara was nog maar vier jaar toen ze de diagnose MPS1 kreeg. Dankzij haar enzymbehandeling, die tien jaar geleden werd opgestart, heeft ze een betere levenskwaliteit.
Lees verder"Terzake" ging op de Dag tegen Kanker een kijkje nemen in het Universitair Ziekenhuis van Antwerpen, waar naarstig aan een doorbraak wordt gewerkt: "Het is veelbelovend,...
Lees verderDe 25-jarige Tiffany Rooze maakte van haar zeldzame ziekte een troef en brengt haar eerste kortfilm uit.
Amandine nam loopbaanonderbreking om te zorgen voor haar zoon Maxim (7 jaar), die het syndroom van Hunter (MPS II) heeft
Dany, 53 jaar
Chronische myeloïde leukemie
Covid-19
Leeftijdsgebonden maculadegeneratie (LMD)
Maagkanker
Melanoom
Oogontsteking, oogirritatie of droge ogen
Overactieve blaas
Transplantatie van organen