Symptomen van de ziekte van Fabry bij kinderen

Eerste symptomen

De eerste symptomen van de ziekte van Fabry bij kinderen kunnen optreden voor ze twee jaar zijn. Meestal verschijnen de symptomen rond de leeftijd van vijf, zes jaar bij jongens en rond de leeftijd van negen jaar bij meisjes. Vaak gaan de ouders naar een kinderarts wegens pijn aan de handen en de voeten.

Pijn aan de handen en de voeten

De pijn uit zich als een uiterst invaliderend brandend gevoel of gevoel van mieren. Er treden ook nog andere, zeer ernstige pijnen op. We spreken dan van 'aanvallen van Fabry'. Deze aanvallen worden gekenmerkt door acute pijn die doorgaans in de voeten begint en daarna uitstraalt over het volledige been. De pijn wordt in de hand gewerkt door:

• vermoeidheid,
• inspanning,
• warmte,
• stress
• ...

De pijn wordt als zeer hevig beschreven en is soms niet goed te verlichten met pijnstillers.

Andere symptomen

De andere symptomen zijn:

• hypohydrose (minder zweten)
• niet tegen warmte en inspanning kunnen
• misselijkheid
• buikpijn, krampen, 
• diarree na de maaltijden
• psychische/emotionele problemen...