De diagnose van de ziekte van Gaucher

Biopsie van de huid en bepaling van het enzym

De diagnose van de ziekte van Gaucher kan alleen met zekerheid worden gesteld door het enzym beta-glucosidase te bepalen. Deze bepaling gebeurt op witte bloedcellen of fibroblasten, die worden verkregen door een huidbiopsie. Anderzijds kan men al een beeld krijgen van de toestand van de enzymatische activiteit via een eenvoudige, snelle en gemakkelijke test op vloeipapier (de Blood Spot Test). Een druppel bloed uit de vingertop wordt opgevangen op een strookje vloeipapier dat voor analyse wordt opgestuurd.

Genetische analyse

De ziekte van Gaucher kan worden veroorzaakt door ruim 300 verschillende mutaties. Genetische analyse is interessant om meerdere redenen:

• Als een van de kinderen van een koppel aan de ziekte van Gaucher lijdt, kunnen we door genetische analyse en bepaling van het enzym bij de broers en zussen een mutatie van één (gezonde drager) of beide genen (patiënt die nog geen symptomen heeft ontwikkeld) opsporen.
• Als iemand een gezonde drager is van een mutatie van één chromosoom (maar niet van het andere), kan die het slechte gen overdragen op zijn nageslacht. Door genetische analyse van de partner kan in sommige gevallen worden nagegaan of die al dan niet ook een mutatie vertoont. In dat geval zou elk kind één kans op vier lopen om de ziekte te krijgen.
• Sommige mutaties gaan gepaard met een min of meer gunstige prognose. Door genetische analyse kan in een aantal gevallen de evolutie van de ziekte beter worden voorspeld.