Preventie, Welzijn & Gezondheid
Lysosomale ziekten
De diagnose van de ziekte van Gaucher
Biopsie van de huid en bepaling van het enzym
De diagnose van de ziekte van Gaucher kan alleen met zekerheid worden gesteld door het enzym beta-glucosidase te bepalen. Deze bepaling gebeurt op witte bloedcellen of fibroblasten, die worden verkregen door een huidbiopsie. Anderzijds kan men al een beeld krijgen van de toestand van de enzymatische activiteit via een eenvoudige, snelle en gemakkelijke test op vloeipapier (de Blood Spot Test). Een druppel bloed uit de vingertop wordt opgevangen op een strookje vloeipapier dat voor analyse wordt opgestuurd.
Genetische analyse
De ziekte van Gaucher kan worden veroorzaakt door ruim 300 verschillende mutaties. Genetische analyse is interessant om meerdere redenen:
- Als een van de kinderen van een koppel aan de ziekte van Gaucher lijdt, kunnen we door genetische analyse en bepaling van het enzym bij de broers en zussen een mutatie van één (gezonde drager) of beide genen (patiënt die nog geen symptomen heeft ontwikkeld) opsporen.
- Als iemand een gezonde drager is van een mutatie van één chromosoom (maar niet van het andere), kan die het slechte gen overdragen op zijn nageslacht. Door genetische analyse van de partner kan in sommige gevallen worden nagegaan of die al dan niet ook een mutatie vertoont. In dat geval zou elk kind één kans op vier lopen om de ziekte te krijgen.
- Sommige mutaties gaan gepaard met een min of meer gunstige prognose. Door genetische analyse kan in een aantal gevallen de evolutie van de ziekte beter worden voorspeld.
NIEUWS
27 06 2014
Lysosomale ziekten
Lysosomale ziekten: een poortkatheter om gemakkelijker injecties toe te dienen?
Wat is een poortkatheter?
Een poortkatheter (ook port-à-cath genoemd) is een klein onderhuids reservoir dat verbonden wordt met een flexibele, ongeveer 20 cm lange buis van...
Lees verder
04 06 2014
Lysosomale ziekten
Ziekte van Pompe : middenrif en ademhaling
Het middenrif is niet krachtig genoeg meer
Het middenrif is de spier die ervoor zorgt dat er lucht binnenkan in de longen. Deze zeer grote en tegelijk zeer dunne spier scheidt d...
Lees verder
02 06 2014
Lysosomale ziekten
Symptomen van de ziekte van Fabry in beeld
De ziekte van Fabry wordt veroorzaakt door een mutatie van het gen dat instaat voor de productie van één van de lysosomale enzymen: alfagalactosidase A. Bij sommige patiënten, en d...
Lees verder
14 04 2014
Lysosomale ziekten
Lysosomale ziekten: genetische analyse van a tot z
Als de arts een lysosomale ziekte vermoedt…
“Als de behandelende arts op basis van de symptomen vermoedt dat een patiënt een lysosomale aandoening heeft, denk bijvoorbeeld aan de...
Lees verderVIDEO
Lysosomale stapelingsziekte begrijpen
Om te begrijpen wat een lysosomale stapelingsziekte is, moet u begrijpen wat een cel is. Cellen zijn de basiselementen, de bouwstenen van een levend wezen. Het lichaam bestaat uit...
Lees verderZiekte van Pompe: getuigenis
Frank is een jonge dertiger met de ziekte van Pompe. Hij beschrijft zijn ziekte en de impact ervan op zijn dagelijkse leven.
Lees verderUW FAVORIETE ITEMS
19 08 2020
Lysosomale ziekten
Syndrome de Hunter
Het syndroom van Hunter, ook wel bekend als mucopolysaccharidose type 2 (MPS2), is een ernstige erfelijke stofwisselingsziekte. De genetische mutatie die verantwoordelijk is voor d...
Lees verder
24 02 2011
Lysosomale ziekten
Ziekte van Gaucher
Wie wordt getroffen?
De ziekte van Gaucher komt voor bij één op de 40.000 tot 60.000 baby's, en is meer frequent bij bepaalde bevolkingsgroepen zoals Asjkenazische Joden, tot 1 o...
Lees verder
24 02 2011
Lysosomale ziekten
Drie vormen van de ziekte van Gaucher
Ziekte van Gaucher type 1
De ziekte van Gaucher type 1 is veruit de frequentste vorm (95% van de patiënten). Ze kan bij alle bevolkingsgroepen voorkomen, maar is frequenter bij A...
Lees verder
24 02 2011
Lysosomale ziekten
De diagnose van de ziekte van Gaucher
Biopsie van de huid en bepaling van het enzym
De diagnose van de ziekte van Gaucher kan alleen met zekerheid worden gesteld door het enzym beta-glucosidase te bepalen. Deze bepal...
Lees verder
24 02 2011
Lysosomale ziekten
Symptomen van de ziekte van Gaucher
Ophoping van glucosylceramide
De ophoping van glucosylceramide in de macrofagen veroorzaakt het optreden van meerdere symptomen.
Vergroting van de milt, die harder gaat werken
Bi...
Lees verderOPINIEPEILING
GETUIGENISSEN
Ziekte van Pompe: “De film draagt mij”
De 25-jarige Tiffany Rooze maakte van haar zeldzame ziekte een troef en brengt haar eerste kortfilm uit.
“Ik wil dat onze zoon zo veel mogelijk geniet van het leven, ook al heeft hij de ziekte van Hunter”
Amandine nam loopbaanonderbreking om te zorgen voor haar zoon Maxim (7 jaar), die het syndroom van Hunter (MPS II) heeft
ZIEKTES IN DE KIJKER
Angst voor het vaccin
Artrose
Buikgriep
Chronische bronchitis
Covid-19
Covid-19 en fake news
Diabetes
Hemofilie
Hoge bloeddruk
Lactose-intolerantie
Longkanker
Lysosomaal zure lipase deficiëntie
Melanoom
Multipel myeloom
Prostaatkanker
Transplantatie van organen
NEWSLETTER
ONZE GIDSEN
IN FOTO
IN VIDEO
