De diagnose van de ziekte van Gaucher kan alleen met zekerheid worden gesteld door het enzym beta-glucosidase te bepalen. Deze bepaling gebeurt op witte bloedcellen of fibroblasten, die worden verkregen door een huidbiopsie. Anderzijds kan men al een beeld krijgen van de toestand van de enzymatische activiteit via een eenvoudige, snelle en gemakkelijke test op vloeipapier (de Blood Spot Test). Een druppel bloed uit de vingertop wordt opgevangen op een strookje vloeipapier dat voor analyse wordt opgestuurd.
De ziekte van Gaucher kan worden veroorzaakt door ruim 300 verschillende mutaties. Genetische analyse is interessant om meerdere redenen:
Een poortkatheter (ook port-à-cath genoemd) is een klein onderhuids reservoir dat verbonden wordt met een flexibele, ongeveer 20 cm lange buis van...
Lees verderHet middenrif is de spier die ervoor zorgt dat er lucht binnenkan in de longen. Deze zeer grote en tegelijk zeer dunne spier scheidt d...
Lees verderDe ziekte van Fabry wordt veroorzaakt door een mutatie van het gen dat instaat voor de productie van één van de lysosomale enzymen: alfagalactosidase A. Bij sommige patiënten, en d...
Lees verder“Als de behandelende arts op basis van de symptomen vermoedt dat een patiënt een lysosomale aandoening heeft, denk bijvoorbeeld aan de...
Lees verderOm te begrijpen wat een lysosomale stapelingsziekte is, moet u begrijpen wat een cel is. Cellen zijn de basiselementen, de bouwstenen van een levend wezen. Het lichaam bestaat uit...
Lees verderFrank is een jonge dertiger met de ziekte van Pompe. Hij beschrijft zijn ziekte en de impact ervan op zijn dagelijkse leven.
Lees verderHet syndroom van Hunter, ook wel bekend als mucopolysaccharidose type 2 (MPS2), is een ernstige erfelijke stofwisselingsziekte. De genetische mutatie die verantwoordelijk is voor d...
Lees verderDe ziekte van Gaucher komt voor bij één op de 40.000 tot 60.000 baby's, en is meer frequent bij bepaalde bevolkingsgroepen zoals Asjkenazische Joden, tot 1 o...
Lees verderDe ziekte van Gaucher type 1 is veruit de frequentste vorm (95% van de patiënten). Ze kan bij alle bevolkingsgroepen voorkomen, maar is frequenter bij A...
Lees verderDe diagnose van de ziekte van Gaucher kan alleen met zekerheid worden gesteld door het enzym beta-glucosidase te bepalen. Deze bepal...
Lees verderDe ophoping van glucosylceramide in de macrofagen veroorzaakt het optreden van meerdere symptomen.
Bi...
Lees verderDe 25-jarige Tiffany Rooze maakte van haar zeldzame ziekte een troef en brengt haar eerste kortfilm uit.
Amandine nam loopbaanonderbreking om te zorgen voor haar zoon Maxim (7 jaar), die het syndroom van Hunter (MPS II) heeft
Angst voor het vaccin
Artrose
Buikgriep
Chronische bronchitis
Covid-19
Covid-19 en fake news
Diabetes
Hemofilie
Hoge bloeddruk
Lactose-intolerantie
Longkanker
Lysosomaal zure lipase deficiëntie
Melanoom
Multipel myeloom
Prostaatkanker
Transplantatie van organen