De ziekte van Gaucher komt voor bij één op de 40.000 tot 60.000 baby's, en is meer frequent bij bepaalde bevolkingsgroepen zoals Asjkenazische Joden, tot 1 op de 800 geboortes.
Net als de andere lysosomale stapelingsziekten is de ziekte van Gaucher een genetische aandoening. Meer bepaald gaat het om een recessieve autosomale aandoening. Dat betekent dat er pas symptomen verschijnen als de twee exemplaren van het gen dat voor het overeenstemmende enzym codeert, geïnactiveerd worden door een mutatie. De symptomen van de ziekte verschillen nogal van de ene patiënt tot de andere.
Er bestaan drie verschillende vormen van de ziekte van Gaucher. Deze drie verschillen vooral in de leeftijd waarop de eerste symptomen verschijnen, en de aan- of afwezigheid van zenuw- en botafwijkingen.
Het enzym dat ontbreekt bij de ziekte van Gaucher is het beta-glucosidase. Als dat enzym niet actief is, hoopt zich in de cellen een stof op die glucosylceramide wordt genoemd. Bij de ziekte van Gaucher worden vooral de macrofagen aangetast. Dat zijn grote witte bloedcellen, die een belangrijke rol spelen in het immuunsysteem. Ze verteren en elimineren beschadigde cellen en micro-organismen zoals bacteriën. Ze vergemakkelijken ook het werk van andere witte bloedcellen, de T-lymfocyten.
Neuromusculaire aandoeningen zijn – vaak genetische – ziekten die het ruggenmerg, de perifere zenuw, de neuromuscula...
Lees verderMathieu Pauly, voorzitter van de Fabry Support Group, klaagt aan wat hij als een onrecht beschouwt: “In 2...
Lees verderJe gedachten verzetten, ontspannen, herbronnen: iedereen heeft nood aan vakantie. Chronisch zieken m...
Lees verderEen ziekte wordt als zeldzaam beschouwd als ze minder dan één op de 2.000 mensen treft. Dat is het ge...Lysosomale ziekten: zeldzaam… maar geen alleenstaande gevallen!
De enzymtherapie die per infuus wordt toegediend, heeft het leven van heel wat patiënten met een lysosomale ziekte ingrijpend veranderd. Dominique (24) krijgt deze behand...
Lees verder"Terzake" ging op de Dag tegen Kanker een kijkje nemen in het Universitair Ziekenhuis van Antwerpen, waar naarstig aan een doorbraak wordt gewerkt: "Het is veelbelovend,...
Lees verderDe 25-jarige Tiffany Rooze maakte van haar zeldzame ziekte een troef en brengt haar eerste kortfilm uit.
Amandine nam loopbaanonderbreking om te zorgen voor haar zoon Maxim (7 jaar), die het syndroom van Hunter (MPS II) heeft
Dany, 53 jaar
Chronische myeloïde leukemie
Covid-19
Leeftijdsgebonden maculadegeneratie (LMD)
Maagkanker
Melanoom
Oogontsteking, oogirritatie of droge ogen
Overactieve blaas
Transplantatie van organen