Gepubliceerd op 09/03/2012 à 11:26
Ademhalingsproblemen zijn ongetwijfeld een van de lastigste symptomen voor patiënten met de ziekte van Pompe. Tekst en uitleg.
Zoals alle neuromusculaire aandoeningen wordt de ziekte van Pompe gekenmerkt door een verzwakking van de spieren. Dus ook van de spieren die een essentiële rol spelen bij de ademhaling, met onder meer het middenrif (diafragma). Die spier bevindt zich net onder de borstkas. “Als het middenrif samentrekt, verhoogt het longvolume, zodat we de zuurstof in de lucht kunnen inademen. Als het zich ontspant, ademen we de CO2 uit ons lichaam”, aldus dr. Gimbada Mwenge, pneumoloog in de Cliniques universitaires Saint-Luc. “Een abnormale werking van het middenrif kan hypoventilatie veroorzaken: onvoldoende zuurstofopname door de longen en een ophoping van CO2 in het lichaam.”
Hypoventilatie kan niet alleen een gevolg zijn van de verzwakking van het middenrif, maar ook van een tweede mechanisme dat bevorderd wordt door de ziekte van Pompe: slaapapneu. “Wanneer deze patiënten inslapen, kunnen hun keelspieren zich ontspannen en de luchttoevoer naar de longen blokkeren. Hun lichaam kampt dan met zuurstoftekort, en ze worden voortdurend heel even wakker om te kunnen ademen. Deze fasen van zuurstoftekort en kort ontwaken wisselen elkaar de hele tijd af tijdens eenzelfde nacht. Zo ontwikkelen patiënten het slaapapneusyndroom.”
“De eerste symptomen van de ademhalingsproblemen doen zich meestal ’s ochtends voor”, vervolgt dr. Mwenge. Logisch, want net als de keelspieren heeft ook het middenrif meer de neiging om zich ’s nachts te ontspannen. “Hoofdpijn, chronische vermoeidheid en concentratieproblemen, vooral bij het ontwaken, zijn stuk voor stuk alarmsignalen waarop de patiënten moeten letten. Zodra een van die symptomen verschijnt, moet er zo snel mogelijk een ademhalingsonderzoek gebeuren”, benadrukt dr. Mwenge. Uiteraard is ook kortademigheid bij inspanningen die vroeger geen enkele moeite kostten, een reden om een dokter te raadplegen.
Om de ademhalingsfunctie van een patiënt met de ziekte van Pompe te evalueren, past de pneumoloog vooral twee technieken toe: spirometrie en polysomnografie. Spirometrie is een routineonderzoek om de verschillende in- en uitademingsvolumes te meten. En polysomnografie maakt het mogelijk om een slaapapneu op te sporen.
Als die onderzoeken op hypoventilatie wijzen, kan er gestart worden met ademhalingsondersteuning. Dat gebeurt met een toestel – waarvan er verschillende types bestaan – dat lucht inblaast via een masker. Dat vergemakkelijkt de ademhaling en helpt de longfunctie te stabiliseren.
Deel en print dit artikel
De ziekte van Fabry is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij bepaalde substanties zich opstapelen in de lysosomen. Lysosomen zijn kleine organ...Wisselende nierschade
Eerste vaststelling naar aanleiding van het symposium: het onderzoek naar de ziekte van Pompe neemt toe. “In 2011 verschenen er ongeveer 120 wetenschappelijke artikel...
De meeste lysosomale ziekten worden veroorzaakt door een genmutatie. Dat gen speelt een essentiële rol bij de aanmaak van een lysosomaal enzym. Maar een gen kan op...
Het begint allemaal in 1949 in de Université Catholique de Louvain (UCL). Toen ontdekte Christian de Duve, de beroemde Belgische biochemicu...Een Belgische ontdekking!
"Terzake" ging op de Dag tegen Kanker een kijkje nemen in het Universitair Ziekenhuis van Antwerpen, waar naarstig aan een doorbraak wordt gewerkt: "Het is veelbelovend,...
Lees verderDe 25-jarige Tiffany Rooze maakte van haar zeldzame ziekte een troef en brengt haar eerste kortfilm uit.
Amandine nam loopbaanonderbreking om te zorgen voor haar zoon Maxim (7 jaar), die het syndroom van Hunter (MPS II) heeft
Dany, 53 jaar
Chronische myeloïde leukemie
Covid-19
Leeftijdsgebonden maculadegeneratie (LMD)
Maagkanker
Melanoom
Oogontsteking, oogirritatie of droge ogen
Overactieve blaas
Transplantatie van organen