Lysosomale ziekten

---

NIEUWS

Gepubliceerd op 06/12/2012 à 10:33

Een baby krijgen: een risico?

U hebt een lysosomale ziekte, maar wilt toch graag een kind. Hoe hoog is het risico dat u uw ziekte overdraagt? Welk effect heeft het moederschap op uw gezondheid?

Lysosomale ziekten, behandeling en vruchtbaarheid

Lysosomale ziekten zijn zeldzaam, dus zijn er tot nog toe in de wetenschappelijke literatuur slechts weinig gevallen beschreven van zwangere vrouwen met dergelijke ziekten. Toch lijken deze aandoeningen geen invloed te hebben op de vruchtbaarheid, d.w.z. de mogelijkheid om zwanger te raken. “Enzymtherapie wordt trouwens vaak voortgezet tijdens de zwangerschap en de borstvoeding”, aldus dr. Roland, kinderarts aan het Institut de Pathologie et de Génétique (Instituut voor Pathologie en Genetica). “Wel is aangetoond dat vrouwen met de ziekte van Pompe of de ziekte van Gaucher een hoger risico lopen op een miskraam.”

 

Lysosomale ziekte en fysieke vorm

Ook al zijn lysosomale ziekten en zwangerschap als zodanig niet onverenigbaar, doorslaggevend daarbij zijn de gezondheidstoestand van de patiënte en de ernst van de ziekte. “Het is duidelijk dat patiëntes die een lichte of gestabiliseerde vorm hebben van de ziekte van Gaucher, en in behandeling zijn, fysiek beter bestand zijn tegen een zwangerschap dan bijvoorbeeld vrouwen met ernstige botaantasting. Hetzelfde geldt voor de ziekte van Pompe: gewichtstoename dreigt de spiertonus verder te verminderen, terwijl vrouwen met luchtwegaandoeningen extra risico lopen op kortademigheid bij inspanning.” Sommige zwangerschappen vereisen dan ook een striktere medische follow-up.

 

Lysosomale ziekten en erfelijkheid

Daarnaast moet er ook rekening gehouden worden met het risico om de ziekte over te dragen op de baby. Want inderdaad, lysosomale ziekten zijn erfelijk en meestal zogenaamd autosomaal recessief. Dat betekent dat beide ouders drager moeten zijn van de genetische afwijking om de ziekte over te dragen. En wanneer ze allebei drager zijn, loopt hun kind 25% risico om de ziekte ook te krijgen. De ziekte van Fabry is een uitzondering op die regel: aangezien deze veroorzaakt wordt door de mutatie van een gen op het X-chromosoom, verschillen de risico’s naargelang de man of de vrouw drager is van de mutatie. Is het de vader, dan erven al zijn dochters automatisch de ziekte, maar zijn zonen niet. Is het de moeder, dan lopen zowel haar dochters als haar zonen 50% risico om op hun beurt de ziekte te krijgen.

 

Zwanger worden: een doordachte beslissing

Toekomstige ouders hebben verschillende mogelijkheden... De partner een genetische test laten ondergaan om uit te maken of hij of zij eveneens drager is van de ziekte. Een prenatale diagnose uitvoeren in een vroeg stadium van de zwangerschap, om het DNA van de foetus te analyseren en na te gaan of hij familiale mutaties heeft overgeërfd. Een pre-implantatie genetische diagnose overwegen, d.w.z. een in-vitrofertilisatie uitvoeren waarbij in de baarmoeder een embryo wordt ingeplant waarvan men het genetisch materiaal heeft geanalyseerd of het geslacht heeft gekozen. Vanwedge de vele opties is het belangrijk is om een arts te raadplegen alvorens een kind te verwekken. “Het is inderdaad sterk aan te raden om samen met de arts of genetisch adviseur de verschillende mogelijkheden te onderzoeken, kwestie van de beste beslissing te nemen met kennis van zaken.”