Gepubliceerd op 23/02/2011 à 23:14
De ziekte van Pompe, Fabry en Gaucher, MPS-1: deze vier zeldzame, maar complexe chronische aandoeningen vereisen een specifieke follow-up door verschillende specialisten.
Lysosomaleziekten zijn aandoeningen die complexe symptomen hebben en verschillende organen aantasten. Bovendien bezorgen ze de patiënt levenslang zware hinder. Vandaar dat hun behandeling een nauwe samenwerking vereist tussen verschillende specialisten.
De centra die door het RIZIV erkend zijn voor de behandeling van lysosomale ziekten, moeten minstens vier medewerkers tellen:
"Sommige, maar helaas niet alle lysosomale ziekten kunnen behandeld worden met geneesmiddelen, al gaat het telkens wel om zware therapieën", aldus Corinne De Laet, pediater en adjunct-kliniekhoofd van de eenheid voeding en metabolische ziekten in het UKZKF. "Psychologische ondersteuning van patiënten en hun familie is dan ook essentieel." Bij lysosomale ziekten met aantasting van het zenuwstelsel speelt ook de diëtist(e) een belangrijke rol. "Hij of zij kan bijvoorbeeld specifiek slikstoornissen of gewichtsverlies aanpakken." De sociaal verpleegkundige van zijn kant loodst de familie door het administratieve en financiële labyrint. "Bij de terugbetaling van de behandelingen komt heel wat rompslomp kijken. Het is niet altijd gemakkelijk om te weten tot wie je je daarvoor moet richten."
Pediaters of internisten die gespecialiseerd zijn in de follow-up van lysosomale ziekten, coördineren ook de relaties met andere specialisten: neuroloog, hematoloog, nefroloog, geneticus... "We werken ook samen met de huisarts, die de patiënten dag in dag uit opvolgt. Soms bezorgt hij ons gegevens of stelt hij ons vragen waar de familie niet durft mee aankloppen. Families en huisartsen kunnen trouwens dag en nacht bij ons terecht met hun vragen en zorgen, of om informatie door te geven." Doel: een optimale behandeling waarborgen.
Deel en print dit artikel
De ziekte van Pompe wordt gekenmerkt door spierzwakte. De patiënt kan problemen krijgen om zich te verplaatsen, op te staan uit zij...Ziekte van Pompe en spierzwakte
Lysosomale ziekten zijn zeldzaam, dus zijn er tot nog toe in de wetenschappelijke literatuur slechts weinig gevall...Lysosomale ziekten, behandeling en vruchtbaarheid
Bij de ziekte van Gaucher ontstaat de hepatosplenomegalie als gevolg van de infiltratie van de lever en de milt door gauchercellen. Gauch...Infiltratie door gauchercellen
De meeste patiënten die meewerkten aan een enquête van het IPG*, voelden zich bevrijd toen ze de diagnose te horen kregen. “Een naam...Diagnose fabry was bevrijding
"Terzake" ging op de Dag tegen Kanker een kijkje nemen in het Universitair Ziekenhuis van Antwerpen, waar naarstig aan een doorbraak wordt gewerkt: "Het is veelbelovend,...
Lees verderDe 25-jarige Tiffany Rooze maakte van haar zeldzame ziekte een troef en brengt haar eerste kortfilm uit.
Amandine nam loopbaanonderbreking om te zorgen voor haar zoon Maxim (7 jaar), die het syndroom van Hunter (MPS II) heeft
Dany, 53 jaar
Chronische myeloïde leukemie
Covid-19
Leeftijdsgebonden maculadegeneratie (LMD)
Maagkanker
Melanoom
Oogontsteking, oogirritatie of droge ogen
Overactieve blaas
Transplantatie van organen