Lysosomale ziekten

---

NIEUWS

Gepubliceerd op 30/01/2013 à 18:59

Lysosomale ziekten en voedingsproblemen

Eet- en spijsverteringsklachten, eetlustverlies… Veel patiënten met een lysosomale ziekte kampen met voedingsproblemen.

Ziekte van Pompe en eetproblemen

De ziekte van Pompe gaat gepaard met spierzwakte. Zo kan de patiënt moeite hebben om te bijten, te kauwen of te slikken. “Baby’s met Pompe zijn soms zo zwak dat ze niet goed kunnen zuigen aan de borst of de fles. Ook de verdikking van de tong, nog een typisch ziekteverschijnsel, kan het zuigen bemoeilijken”, aldus dr. De Laet, kinderarts in het Universitair Kinderziekenhuis Koningin Fabiola in Brussel. Om gewichtsverlies of groeiachterstand tegen te gaan, kan de diëtist een aantal maatregelen voorstellen: het eten mixen, de voeding verrijken enz. Als dat niet volstaat, is sondevoeding soms noodzakelijk. Al was het maar om te vermijden dat de patiënt zich verslikt en dat het voedsel in de luchtwegen terechtkomt, een frequent probleem bij personen met slikstoornissen. Enzymtherapie – de klassieke behandeling bij de ziekte van Pompe – kan trouwens bij veel patiënten de spieraantasting stabiliseren.

 

Ziekte van Fabry en spijsverteringsstoornissen

Bij de ziekte van Fabry komen maagdarmstoornissen zeer vaak voor: buikpijn, last na het eten, diarree, constipatie, misselijkheid of braken. Om die symptomen te verlichten en de levenskwaliteit van de patiënt te verbeteren, kan de arts verschillende geneesmiddelen voorschrijven die normaal gezien gebruikt worden bij de behandeling van spijsverteringsklachten (antispasmodica (krampstillend middel), antidiarreïca, laxeermiddelen…). Daarnaast kan hij ook een specifiek dieet aanraden, afhankelijk van de stoornis in kwestie (vetarme of vezelrijke voeding, verschillende kleine maaltijden per dag enz.). “Een studie heeft trouwens aangetoond dat enzymtherapie spijsverteringsklachten aanzienlijk verbetert.”

 

Ziekte van Gaucher en eetlustverlies

Patiënten met de ziekte van Gaucher van hun kant hebben vaak last van hepatosplenomegalie, d.w.z. een gezwollen lever en milt, soms met een pijnlijk opgezette buik tot gevolg. Door op de maag te drukken, kunnen die organen ook vroegtijdige verzadiging veroorzaken. “Bij hepatosplenomegalie is enzymtherapie bijzonder doeltreffend: ze doet de lever en de milt geleidelijk krimpen, waardoor de algemene toestand van de patiënt en dus ook zijn eetlust verbeteren.”

 

Bronnen:

- Kishnani, 2007, in Neurology et Toscano, 2012, in J. Neurology

- Wraith, 2008, in J. Pediatr

- Weinreb, 2012, in J. Inherit. Metab. Dis