Lysosomale ziekten

---

NIEUWS

Gepubliceerd op 03/05/2011 à 16:19

MPS1: een ziekte met verschillende gezichten

Mucopolysaccharidose type 1 (MPS1) kan verschillende vormen aannemen. Van neurologische schade tot botmisvormingen: de symptomen verschillen van patiënt tot patiënt.

Een ernstige vorm van MPS1

Er bestaan verschillende vormen van mucopolysaccharidose type 1 (MPS1). De zwaarste vorm van deze ziekte, vroeger het syndroom van Hurler genoemd, komt voor bij jonge kinderen en gaat gepaard met hersenschade. Het gaat ook om een degeneratieve aandoening, waarbij het kind geleidelijk een mentale achterstand oploopt. Ook de morfologie van het gezicht verandert: het gezicht, de lippen en de tong worden dikker. Gehoorverlies, botproblemen… : de symptomenlijst is uiterst lang.

Het syndroom van Scheie

Aan de andere kant van het spectrum vinden we de mildere vorm van MPS1 – vroeger het syndroom van Scheie genoemd – , die ook volwassenen treft. Deze patiënten vertonen geen enkele neurologische schade. De ziekte tast alleen bepaalde weefsels aan: hart, botten, gewrichten… Het syndroom uit zich dus in de vorm van hartziekten of botmisvormingen. Tussen deze twee extremen bestaan er heel wat tussenvormen. Zowel de symptomen als hun ernst verschillen van patiënt tot patiënt.

Enzymtherapie…

De behandelingen van MPS1 verschillen naargelang de ernst van de ziekte. Wanneer er geen hersenschade is, wordt meestal enzymtherapie voorgeschreven. Daarbij krijgt de patiënt elke week het ontbrekende enzym ingespoten. Enzymtherapie levert uitstekende resultaten op, al houden de botproblemen aan.

… of ruggenmergtransplantatie

De geïnjecteerde enzymen komen echter niet in de hersenen terecht. Voor kinderen die aan MPS1 lijden met hersenschade is deze behandeling dus ondoeltreffend. Een vroege diagnose is dan ook absoluut noodzakelijk, want wanneer de ziekte wordt opgespoord vóór 18 maanden, kan er een ruggenmergtransplantatie overwogen worden. Dankzij deze behandeling kan neurologische schade bij deze vorm van MPS1 volledig worden tegengegaan.

Binnenkort nieuwe behandelingen?

Een nieuwe onderzoekspiste: het enzym rechtstreeks inspuiten in het centrale zenuwstelsel, in het ruggenmerg bijvoorbeeld. Het enzym zou dan kunnen doordringen in de hersenen. Dat zou enzymtherapie doeltreffend maken bij de ernstiger ziektevormen. Deze behandeling zou de komende jaren ook in België gelanceerd worden.