Lysosomale ziekten

---

NIEUWS

Gepubliceerd op 31/01/2012 à 12:13

Nieraantasting bij de ziekte van Fabry

De ziekte van Fabry kan de nieren aantasten en zelfs nierinsufficiëntie veroorzaken. Dankzij enzymtherapie kunnen deze gevolgen vandaag beter voorkomen worden.

Wisselende nierschade

De ziekte van Fabry is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij bepaalde substanties zich opstapelen in de lysosomen. Lysosomen zijn kleine organellen die een rol spelen bij het celmetabolisme. Deze lysosomale overbelasting tast verschillende organen aan, waaronder de nieren. De graad van de nieraantasting verschilt van patiënt tot patiënt, maar kan in sommige gevallen ontaarden in nierinsufficiëntie, waardoor dialyse noodzakelijk is.

Enzymtherapie

De gevolgen van de ziekte van Fabry kunnen sinds enkele jaren beter beheerst worden dankzij enzymtherapie. Die zou onder meer nierinsufficiëntie kunnen voorkomen, vooral als er tijdig mee gestart wordt. De tot nog toe uitgevoerde studies zijn hoopgevend, maar de onderzoekers beschikken nog over onvoldoende gegevens. Om nieraantasting te vermijden, moet enzymtherapie ook gecombineerd worden met geneesmiddelen tegen hoge bloeddruk, ook wel ‘angiotensineremmers’ genaamd.

Regelmatige opvolging van de nierfunctie

De nierfunctie van patiënten met de ziekte van Fabry moet goed opgevolgd worden, ook bij kinderen. Daarom is er een tot vier keer per jaar een urineonderzoek nodig, afhankelijk van de patiënt. Op die manier worden afwijkingen tijdig opgespoord, zoals micro-albuminurie (abnormale aanwezigheid van albumine in de urine) of proteïnurie (eiwitten in de urine). In dat geval kan er een nierbiopsie worden voorgesteld om de graad van nieraantasting te meten, maar ook om eventuele andere oorzaken van nierbeschadiging uit te sluiten.

Voorkom nierinsufficiëntie

Net als bij andere ziekten helpt ook een gezonde levensstijl om nieraantasting te voorkomen. Zo is het belangrijk om op zijn gewicht en zijn bloeddruk te letten, eventuele diabetes tijdig op te sporen en niet te roken. Een gezonde levensstijl vermindert niet alleen het risico op nierinsufficiëntie, maar bestrijdt ook andere gevolgen van de ziekte van Fabry, zoals hart- en vaatziekten.