
Gepubliceerd op 02/06/2014 à 09:55
Symptomen van de ziekte van Fabry zijn niet altijd specifiek en worden vaak verward met die van andere ziekten.
De ziekte van Fabry wordt veroorzaakt door een mutatie van het gen dat instaat voor de productie van één van de lysosomale enzymen: alfagalactosidase A. Bij sommige patiënten, en dat is trouwens gewoonlijk zo bij vrouwen, is er nog een zekere enzymactiviteit ondanks de mutatie. De symptomen verschijnen dan later en zijn minder uitgesproken.

Deel en print dit artikel
01 04 2014
Stel: je hebt een lysosomale ziekte. Niet evident om informatie te vinden over deze zeldzame aandoeningen. Vier applicaties voor tablets uit de collectie «De Visuele Gids...
Lees verder
30 01 2014
Lysosomale ziekten zijn zeldzaam, weinig bekend en de eerste symptomen geven soms weinig uitsluitsel. Dit bemoeilijkt natuurlijk de diagn...
Lees verder
09 01 2014
Anemie is een aandoening waarbij het aantal rode bloedcellen lager is dan normaal. Dankzij de hemoglobine...
Lees verder
29 11 2013
Het carpaaltunnelsyndroom (CTS) is een aandoening aan de nervus medianus, een zenuw die een essentiële rol speel...
Lees verder
25 10 2022
"Terzake" ging op de Dag tegen Kanker een kijkje nemen in het Universitair Ziekenhuis van Antwerpen, waar naarstig aan een doorbraak wordt gewerkt: "Het is veelbelovend,...
Lees verder
De 25-jarige Tiffany Rooze maakte van haar zeldzame ziekte een troef en brengt haar eerste kortfilm uit.
Amandine nam loopbaanonderbreking om te zorgen voor haar zoon Maxim (7 jaar), die het syndroom van Hunter (MPS II) heeft
Chronische myeloïde leukemie
Covid-19
Leeftijdsgebonden maculadegeneratie (LMD)
Maagkanker
Melanoom
Oogontsteking, oogirritatie of droge ogen
Overactieve blaas
Transplantatie van organen