Gepubliceerd op 02/06/2014 à 09:55
Symptomen van de ziekte van Fabry zijn niet altijd specifiek en worden vaak verward met die van andere ziekten.
De ziekte van Fabry wordt veroorzaakt door een mutatie van het gen dat instaat voor de productie van één van de lysosomale enzymen: alfagalactosidase A. Bij sommige patiënten, en dat is trouwens gewoonlijk zo bij vrouwen, is er nog een zekere enzymactiviteit ondanks de mutatie. De symptomen verschijnen dan later en zijn minder uitgesproken.
Deel en print dit artikel
In de lokalen van de Association Belge des Maladies Neuro-Musculaires (ABMM, Belgische Vereniging voor Neuromusculaire Aandoeningen) in La Louvière trekken de kleurrijk...
Lees verderMet de slogan ‘Dag na dag. Hand in hand’ wordt op deze dag stilgestaan bij de mensen die samenleven met een persoon met een zeldzame ziekte. “We moeten deze mensen tonen...
Lees verder“Enzymsubstitutietherapie, de aangewezen behandeling bij de ziekte van Pompe, is gericht op het verv...
Lees verderAngiokeratomen zijn donkerrood-paarse papels op de huid, dat zijn kleine bultjes of verdikkinkjes, waarvan de grootte var...
Lees verder"Terzake" ging op de Dag tegen Kanker een kijkje nemen in het Universitair Ziekenhuis van Antwerpen, waar naarstig aan een doorbraak wordt gewerkt: "Het is veelbelovend,...
Lees verderDe 25-jarige Tiffany Rooze maakte van haar zeldzame ziekte een troef en brengt haar eerste kortfilm uit.
Amandine nam loopbaanonderbreking om te zorgen voor haar zoon Maxim (7 jaar), die het syndroom van Hunter (MPS II) heeft
Dany, 53 jaar
Chronische myeloïde leukemie
Covid-19
Leeftijdsgebonden maculadegeneratie (LMD)
Maagkanker
Melanoom
Oogontsteking, oogirritatie of droge ogen
Overactieve blaas
Transplantatie van organen