Lysosomale ziekten

---

NIEUWS

Gepubliceerd op 08/01/2013 à 12:13

Ziekte van Fabry en beroerte: niet te onderschatten!

Een beroerte is naast hart- en nierlijden een van de ernstige klinische symptomen van de ziekte van Fabry. Wat zijn de kenmerken ervan?

Welk soort beroerte bij Fabry?

Een beroerte is een vaataccident in de hersenen. Er zijn twee grote groepen beroertes: ischemische beroertes als gevolg van de afsluiting van een bloedvat door een klonter, en beroertes door bloedingen als gevolg van een scheur in een bloedvat. Bij de ziekte van Fabry zijn 85 tot 90% van de beroertes ischemisch. De symptomen van een beroerte bij de ziekte van Fabry verschillen niet van die bij een beroerte door andere oorzaken. Van zodra een bloedvat verstopt geraakt, valt de controle over een functie uit met bijvoorbeeld, spraakmoeilijkheden, verlies van gevoel en/of verlamming van een arm of een been of zelfs het volledige onderlichaam of evenwichtsstoornissen tot gevolg.

Fabry: beroerte op jongere leeftijd

In een grote groep patiënten met de ziekte van Fabry stelde men vast dat 6,9% van de mannen en 4,3% van de vrouwen een beroerte hadden doorgemaakt*. Van de mensen met een beroerte, bleek deze zich op gemiddeld jongere leeftijd voor te doen dan bij de algemene bevolking: 40 jaar bij mannen en 45 jaar bij vrouwen, in vergelijking met respectievelijk 75 en 80 jaar bij de algemene bevolking, maar het kan ook op nog vroegere leeftijd ontstaan, zelfs bij mensen jonger dan 30 jaar. Beroerte kan soms ook als eerste symptoom van de ziekte van Fabry ontstaan.

Oorzaak van beroerte bij Fabry: nog niet helemaal duidelijk

De eigenlijke oorzaak van een beroerte bij de ziekte van Fabry is nog niet helemaal duidelijk. Verschillende factoren spelen een rol. Een van de belangrijkste mechanismen is de opstapeling van GL-3 in de wand van de hersenbloedvaten. Het enzym alfa-galactosidase, om dit ceramide af te breken, ontbreekt immers. Zo ontstaan afsluiting, vernauwing en vervorming van de bloedvaten. Hartritmestoornissen, problemen met de bloedstolling en –stroom, en ontstekingsreacties waaraan mensen met Fabry kunnen lijden, verhogen bovendien het risico op een beroerte. Tot slot, blijven deze patiënten niet gespaard van de klassieke risicofactoren voor beroerte: roken, hoge bloeddruk, hoog cholesterol, overgewicht, erfelijke belasting…

Een beroerte voorkomen bij Fabry

Tot op heden heeft men nog niet kunnen bewijzen dat enzymvervangende therapie de kans op beroerte vermindert. Bijkomende preventieve maatregelen met aanpak van de gekende risicofactoren met medicatie en leefstijlwijzigingen (stoppen met roken, cholesterol verlagen, bloeddruk onder controle houden enz.), zoals bij andere beroertes, helpen, zeker bij patiënten met de ziekte van Fabry die al een beroerte hebben gehad.

*Sims K et al. Stroke in Fabry disease frequently occurs before diagnosis and in the absence of other clinical events. Stroke 2009;40:788-794