Diagnose van de ziekte van Pompe

Ziekte van Pompe bij kinderen

Zuigelingen met de vroege vorm van de ziekte van Pompe vertonen kenmerkende symptomen. De baby's zijn 'slap', vertonen zuig- en slikmoeilijkheden, de röntgenfoto van de borstkas toont een sterk vergroot hart... Net zoals bij volwassenen kunnen bij bloedonderzoek tekenen van 'spierlijden' worden gezien (stijging van het CK-enzym).

Ziekte van Pompe bij volwassenen

Bij kinderen, adolescenten en volwassenen worden de symptomen van de ziekte van Pompe vaak verward met andere ziekten. De spiersymptomen (zoals moeilijkheden bij het voortbewegen, lopen, trappenlopen) en longsymptomen (infecties) zijn immers niet specifiek voor de ziekte van Pompe.

Enzymbepaling en genetische analyse

De diagnose kan worden gesteld door de activiteit van het enzym alfaglucosidase te analyseren. Deze analyse gebeurt op fibroblasten, die worden verkregen door een huidbiopsie. Anderzijds kan men al een beeld krijgen van de toestand van de enzymatische activiteit via een eenvoudige, snelle en gemakkelijke test op vloeipapier (de Blood Spot Test). Een druppel bloed uit de vingertop wordt opgevangen op een strookje vloeipapier dat voor analyse wordt opgestuurd. Een genetische analyse is nuttig in aanvulling op een enzymanalyse. Een genetisch onderzoek is trouwens noodzakelijk voor een prenatale diagnose van de ziekte bij het kind als de beide ouders gezonde dragers zijn.