De ziekte van Pompe kan op elke leeftijd optreden. We onderscheiden evenwel een vorm bij kinderen en een vorm bij volwassenen. Over het algemeen wordt de ziekte van Pompe gekenmerkt door een aantasting van de spiercellen en het hart.
Bij kinderen verschijnen de eerste symptomen als ze anderhalf tot twee maanden oud zijn:
De infantiele vorm gaat ook gepaard met aantasting van de hartspier, die doorgaans hypertrofisch (vergroot) is.
Andere symptomen zijn:
De prognose van de infantiele vormen is doorgaans slecht. Kinderen met de ziekte van Pompe worden zelden ouder dan één jaar.
De ziekte van Pompe wordt gekenmerkt door spierzwakte. De patiënt kan problemen krijgen om zich te verplaatsen, op te staan uit zij...Ziekte van Pompe en spierzwakte
Lysosomale ziekten zijn zeldzaam, dus zijn er tot nog toe in de wetenschappelijke literatuur slechts weinig gevall...Lysosomale ziekten, behandeling en vruchtbaarheid
Bij de ziekte van Gaucher ontstaat de hepatosplenomegalie als gevolg van de infiltratie van de lever en de milt door gauchercellen. Gauch...Infiltratie door gauchercellen
De meeste patiënten die meewerkten aan een enquête van het IPG*, voelden zich bevrijd toen ze de diagnose te horen kregen. “Een naam...Diagnose fabry was bevrijding
"Terzake" ging op de Dag tegen Kanker een kijkje nemen in het Universitair Ziekenhuis van Antwerpen, waar naarstig aan een doorbraak wordt gewerkt: "Het is veelbelovend,...
Lees verderDe 25-jarige Tiffany Rooze maakte van haar zeldzame ziekte een troef en brengt haar eerste kortfilm uit.
Amandine nam loopbaanonderbreking om te zorgen voor haar zoon Maxim (7 jaar), die het syndroom van Hunter (MPS II) heeft
Dany, 53 jaar
Chronische myeloïde leukemie
Covid-19
Leeftijdsgebonden maculadegeneratie (LMD)
Maagkanker
Melanoom
Oogontsteking, oogirritatie of droge ogen
Overactieve blaas
Transplantatie van organen