De ziekte van Pompe bij kinderen

Spieren en hart

De ziekte van Pompe kan op elke leeftijd optreden. We onderscheiden evenwel een vorm bij kinderen en een vorm bij volwassenen. Over het algemeen wordt de ziekte van Pompe gekenmerkt door een aantasting van de spiercellen en het hart.

Vroege symptomen

Bij kinderen verschijnen de eerste symptomen als ze anderhalf tot twee maanden oud zijn:

• eetproblemen,
• slikmoeilijkheden,
• luchtweginfecties,
• hypotonie (slappe baby), spierzwakte
• weinig bewegingen.

De infantiele vorm gaat ook gepaard met aantasting van de hartspier, die doorgaans hypertrofisch (vergroot) is.

Andere symptomen zijn:

• vergroting van de tong
• vergroting van de lever
• gehoordaling

Slechte prognose

De prognose van de infantiele vormen is doorgaans slecht. Kinderen met de ziekte van Pompe worden zelden ouder dan één jaar.