De ziekte van Pompe

Wie wordt getroffen?

Verschillende studies hebben de incidentie* en prevalentie** van de ziekte van Pompe onderzocht. Enkele voorbeelden :

Ziekte van Pompe (zuigelingenvorm) per 100.000 geboortes

• In Noord-Portugal: 0,17
• In Nederland (op basis van een rekenmodel): 0,72
• In Hongarije: 20
• In Missouri (VS): 6,9
• In Taiwan: ongeveer 2 (afhankelijk van de studie)

Late onset Pompe (die pas bij kinderen of volwassenen ontstaat):

• In België: een prevalentie** van 3,9 / miljoen inwoners
• In Nederland (op basis van een rekenmodel): 1/57.000
• In Japan (op basis van een screening studie): 3/34.401
• In Frankrijk: 1/69.927

Prevalentie van beide vormen tezamen in Zweden: 0,25/100.000

Deze cijfers verschillen sterk van de ene studie tot de andere, waarvoor verschillende mogelijke verklaringen zijn. De symptomen van de ziekte van Pompe worden soms verward met andere, frequentere aandoeningen, zeker bij de latere vorm. Het aantal patiënten met de ziekte van Pompe wordt dus wellicht onderschat. Anderzijds is het ook zo dat de frequentie van deze ziekten beinvloed wordt door de genetische variatie in een bepaalde regio, en de lokale of nationale definitie van welke mutaties klinisch relevant zijn.

* incidentie: het aantal nieuwe diagnoses per jaar per een bepaald aantal inwoners (of geboorten)

** prevalentie: het aantal mensen per een bepaald aantal inwoners dat leeft met een aandoening op een bepaald moment in de tijd

Genetische aandoening

De ziekte van Pompe wordt veroorzaakt door een mutatie van het gen dat het lysosomale enzym alfaglucosidase produceert. Dat enzymtekort leidt tot accumulatie van glycogeen in de lysosomen.

De ziekte van Pompe is een autosomaal recessieve genetische aandoening. Dat wil zeggen dat de twee genen die coderen voor de productie van alfaglucosidase, op de twee chromosomen 17 geïnactiveerd moeten zijn door een mutatie. Iemand bij wie maar een van die twee genen inactief is, is een gezonde drager van de mutatie en zal de ziekte niet krijgen.