Oorzaken

Twee types dystonie worden onderscheiden in functie van de oorzaak:

• Bij primaire dystonie is de oorzaak onbekend. Er is ook geen ziekte aan verbonden. Bepaalde vormen kunnen door genetische aanleg worden veroorzaakt.
• Bij secundaire dystonie is de oorzaak wel bekend: zij is te wijten aan een neurologische ziekte, bijvoorbeeld de ziekte van Parkinson, de ziekte van Wilson of de ziekte van Huntington. Ook na een neuroleptica-inname riskeert u dystonie. Binnen deze groep bevinden zich ook beroeps- en sportdystonie. Deze komen tevoorschijn als iemand met dystonie uitermate die vaak en overdreven repetitief eenzelfde bepaalde beweging uitvoert. (Bijvoorbeeld: ‘schrijfkramp’, ook wel ‘schrijverskramp’ genaamd.)

Mutatie van het DYT1-gen

Sommige vormen van dystonie hebben een genetische oorzaak. Dat is het geval bij dystonie DYT1, een frequente vorm van gegeneraliseerde dystonie als gevolg van een mutatie van het gen DYT1. Dystonie DYT1 verschijnt in het been of in de arm van een jonge patiënt. Bij sommige patiënten wordt dan het hele lichaam aangetast.

Deze mutatie komt overal ter wereld voor, maar Hebreeuwse Asjkenazim krijgen er het vaakst mee te maken. Gegeneraliseerde dystonie treft 1 persoon op 100.000; bij Asjkenazims bedraagt dat aantal één op 2.000 à 6.000.

Andere genetische oorzaken

Nog een aantal andere genetische oorzaken kunnen in rekening worden gebracht bij dystonie, zelf als zijn deze nog niet volledig geïdentificeerd. Zo zou focale dystonie verschijnen bij mensen die daarvoor een genetische aanleg hebben. Maar in dat geval zijn er meerdere genen bij betrokken. Daardoor is dystonie niet erfelijk in de strikte zin van het woord. Dystonie kan dus verschillende mensen binnen dezelfde familie treffen. Maar over het algemeen, en bij focale dystonie in het bijzonder, gaat het om geïsoleerde gevallen.

Dystonie bij het opstaan

Dystonie is zeer frequent bij personen met de ziekte van Parkinson. Het kenmerk van deze ziekte is dopaminegebrek, een neurotransmitter die een belangrijke rol speelt in de bewegingscontrole. De meest frequente vorm is dystonie bij het opstaan: de parkinsonpatiënt krijgt een onwillekeurige draaiing aan de voet of de tenen bij het opstaan.

Aangepaste behandeling

Deze dystonie duikt vaak op als de geneesmiddelen (Levodopa) geen effect meer hebben na een lange periode zonder medicijninname. Dat is typisch het geval ‘s ochtends. Bij de ziekte van Parkinson bestaat er eveneens een zogenaamde dystonie van ‘dosispiek’. Die verschijnt na tientallen minuten, nadat het medicijn is ingenomen en bij een maximaal levodopagehalte in de hersenen.

Grootste oorzaak van secundaire dystonie

Neuroleptica – geneesmiddelen die worden gebruikt voor patiënten met psychiatrische stoornissen, zoals schizofrenie – hebben belangrijke bijwerkingen, waaronder dystonie. Deze vorm verschijnt vaak pas maanden of jaren na inname van het geneesmiddel. Er komen soms zeer indrukwekkende, tijdelijke vormen voor.

Onomkeerbare effecten

In deze laattijdige gevallen is dystonie vaak onomkeerbaar. Daarom is het dus belangrijk om met de grootste voorzichtigheid om te gaan met neuroleptica. In sommige gevallen, maar niet altijd, kan een behandeling een oplossing bieden tegen deze vorm van dystonie.

Normaal zouden er minder complicaties zijn met de neuroleptica van de tweede generatie, de zogenaamde atypische neuroleptica. Maar dat betekent niet dat ze helemaal geen bijwerkingen van het type dyskinesie/dystonie kunnen veroorzaken.