Dystonies: une cause génétique?

Mutation du gène DYT1

Certaines dystonies ont une cause génétique identifiée. C'est le cas de la dystonie DYT1, une forme fréquente de dystonie généralisée. Cette dystonie est liée à une mutation génétique du gène DYT1. La dystonie DYT1 apparaît souvent dans la jambe ou le bras chez le patient jeune, avant de se généraliser chez certains à l'ensemble du corps. Cette mutation peut se retrouver partout dans le monde mais elle est beaucoup plus fréquente chez les Juifs ashkénazes: la dystonie généralisée concerne 1 personne sur 100.000, mais elle touche 1 Juif ashkénaze sur 2.000 à 6.000.

D'autres causes génétiques

D'autres facteurs génétiques peuvent également entrer en ligne de compte dans la dystonie, même s'ils ne sont pas toujours clairement identifiés. On estime ainsi que les dystonies focales apparaissent chez des personnes prédisposées génétiquement. Plusieurs gènes seraient en cause. Les dystonies ne sont donc pas héréditaires au sens strict. On retrouve parfois plusieurs cas dans une même famille. Mais la plupart du temps, les dystonies, en particulier focales, sont des cas isolés.