Dystonie door genetische oorzaak

Mutatie van het DYT1-gen

Sommige vormen van dystonie hebben een genetische oorzaak. Dat is het geval bij dystonie DYT1, een frequente vorm van gegeneraliseerde dystonie als gevolg van een mutatie van het gen DYT1. Dystonie DYT1 verschijnt in het been of in de arm van een jonge patiënt. Bij sommige patiënten wordt dan het hele lichaam aangetast.

Deze mutatie komt overal ter wereld voor, maar Hebreeuwse Asjkenazim krijgen er het vaakst mee te maken. Gegeneraliseerde dystonie treft 1 persoon op 100.000; bij Asjkenazims bedraagt dat aantal één op 2.000 à 6.000.

Andere genetische oorzaken

Nog een aantal andere genetische oorzaken kunnen in rekening worden gebracht bij dystonie, zelf als zijn deze nog niet volledig geïdentificeerd. Zo zou focale dystonie verschijnen bij mensen die daarvoor een genetische aanleg hebben. Maar in dat geval zijn er meerdere genen bij betrokken. Daardoor is dystonie niet erfelijk in de strikte zin van het woord. Dystonie kan dus verschillende mensen binnen dezelfde familie treffen. Maar over het algemeen, en bij focale dystonie in het bijzonder, gaat het om geïsoleerde gevallen.