Prévention, Bien-être & Santé
Maladies lysosomales
Diagnostic de la maladie de Fabry
Le dosage de l'enzyme alpha-galactosidase dans les globules blancs ou dans le plasma permet de poser le diagnostic de maladie de Fabry chez l'homme. D'autre part, un simple test sur papier buvard (Blood Spot Test), rapide et facile - une goutte de sang recueillie au bout d'un doigt est déposée sur le papier buvard qui sera envoyé pour analyse - permet déjà de donner une idée de l'état de l'activité enzymatique. Ce dosage doit être complété par une analyse génétique. Chez les femmes, seule l'analyse génétique permet de poser le diagnostic.
NEWS
01 04 2014
Maladies lysosomales
L’abc… euh… l’app des maladies lysosomales
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30 01 2014
Maladies lysosomales
Maladies lysosomales: combat en équipe
Des symptômes peu révélateurs
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09 01 2014
Maladies lysosomales
Maladie de Gaucher: les symptômes hématologiques
L’anémie: une perturbation du transport de l’oxygène dans l’organisme
L’anémie est caractérisée par une carence en globules rouges. Or, les globules rouges transporte...
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29 11 2013
Maladies lysosomales
Le syndrome du canal carpien dans la MPS1
Le syndrome du canal carpien: une compression du nerf médian
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Coup de projecteur sur la maladie de Pompe
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25 10 2022
Cancer du sein
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Maladie de Pompe: «Le cinéma me porte»
Tiffany Rooze, 25 ans, a fait de sa maladie rare une force et sort son premier court-métrage.
"Que notre fils profite au maximum de la vie tant que la maladie de Hunter le lui permet"
Amandine, en pause carrière pour s’occuper de son fils Maxim (7 ans), atteint de la maladie de Hunter (MPS II)
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