Le dosage de l'enzyme alpha-galactosidase dans les globules blancs ou dans le plasma permet de poser le diagnostic de maladie de Fabry chez l'homme. D'autre part, un simple test sur papier buvard (Blood Spot Test), rapide et facile - une goutte de sang recueillie au bout d'un doigt est déposée sur le papier buvard qui sera envoyé pour analyse - permet déjà de donner une idée de l'état de l'activité enzymatique. Ce dosage doit être complété par une analyse génétique. Chez les femmes, seule l'analyse génétique permet de poser le diagnostic.
Dans les locaux de l’Association Belge des Maladies neuro-Musculaires (ABMM), à La Louvière, les cadres colorés attirent l’œil et font oublier la pénombre au dehors. En...
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Amandine, en pause carrière pour s’occuper de son fils Maxim (7 ans), atteint de la maladie de Hunter (MPS II)
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