Le diagnostic de la maladie de Gaucher

Biopsie de peau et dosage enzymatique

Seul le dosage de l'enzyme bêta-glucosidase permet de poser avec certitude le diagnostic de la maladie de Gaucher. Ce dosage se réalise sur des globules blancs ou certaines cellules appelées fibroblastes, obtenues par biopsie de peau. D'autre part, un simple test sur papier buvard (Blood Spot Test), rapide et facile - une goutte de sang recueillie au bout d'un doigt est déposée sur le papier buvard qui sera envoyé pour analyse - permet déjà de donner une idée de l'état de l'activité enzymatique.

L'analyse génétique

La maladie de Gaucher peut être causée par plus de 300 mutations différentes. L'analyse génétique possède plusieurs intérêts:

• si un des enfants d'un couple souffre d'une maladie de Gaucher, l'analyse génétique peut permettre, en complément du dosage enzymatique, de détecter chez ses frères et s'urs l'existence d'une mutation sur l'un des gènes (porteur sain) ou les deux (malade n'ayant peut être pas encore développé de symptômes);
• si une personne est porteuse saine d'une mutation sur un chromosome (mais pas sur l'autre), il y a un risque de transmission à la descendance. Une analyse génétique du conjoint permettra dans certains cas de déterminer si celui-ci est également ou non, porteur d'une mutation. Les parents, dans ce cas, auraient un risque sur quatre de transmettre la maladie à chacun de leurs enfants;
• certaines mutations ont été associées à des pronostics d'évolution plus ou moins favorables. L'analyse génétique permettrait dans certains cas de mieux prédire l'évolution de la maladie