Prévention, Bien-être & Santé
Maladies lysosomales
Diagnostic de MPS1
Le diagnostic peut être suggéré par une mesure dans les urines d'un taux élevé de glycosaminoglycanes, et doit être confirmé par la mesure de l'activité enzymatique de l'alpha-L-iduronidase. Un simple test sur papier buvard (Blood Spot Test), rapide et facile - une goutte de sang recueillie au bout d'un doigt est déposée sur le papier buvard qui sera envoyé pour analyse - permet déjà de donner une idée de l'état de l'activité enzymatique. La mesure de l'activité enzymatique doit être complétée par une analyse de l'ADN du patient recherchant les mutations du gène de l'alpha-L-iduronidase.
NEWS
09 08 2012
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30 05 2012
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07 05 2012
Maladies lysosomales
Maladie de Pompe: remboursement, mode d'emploi
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09 03 2012
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25 10 2022
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Tiffany Rooze, 25 ans, a fait de sa maladie rare une force et sort son premier court-métrage.
"Que notre fils profite au maximum de la vie tant que la maladie de Hunter le lui permet"
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