Prévention, Bien-être & Santé
Maladies lysosomales
Diagnostic de MPS1
Le diagnostic peut être suggéré par une mesure dans les urines d'un taux élevé de glycosaminoglycanes, et doit être confirmé par la mesure de l'activité enzymatique de l'alpha-L-iduronidase. Un simple test sur papier buvard (Blood Spot Test), rapide et facile - une goutte de sang recueillie au bout d'un doigt est déposée sur le papier buvard qui sera envoyé pour analyse - permet déjà de donner une idée de l'état de l'activité enzymatique. La mesure de l'activité enzymatique doit être complétée par une analyse de l'ADN du patient recherchant les mutations du gène de l'alpha-L-iduronidase.
NEWS
31 01 2012
Maladies lysosomales
L’atteinte des reins dans la maladie de Fabry
Une atteinte rénale variable
La maladie de Fabry est une affection héréditaire rare, qui se caractérise par l’accumulation de certaines substances dans les lysosomes...
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11 01 2012
Maladies lysosomales
Maladie de Pompe: la recherche continue!
Première constatation faite à l'occasion du symposium: la recherche sur la maladie de Pompe s'intensifie. "En 2011, quelque 120 articles scientifiques ont été publiés s...
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16 12 2011
Maladies lysosomales
Maladies lysosomales: toutes différentes?
La plupart des maladies lysosomales sont provoquées par la mutation d'un gène essentiel pour produire une enzyme lysosomale. Or, un gène peut être modifié ou muté de...
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02 12 2011
Maladies lysosomales
Le lysosome sous toutes ses coutures
Le lysosome, une découverte belge!
Tout commence à l'UCL en 1949. Cette année-là, Christian de Duve, célèbre biochimiste belge, découvre par hasard l'existence de petit...
Lire la suiteVIDEO
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25 10 2022
Cancer du sein
Un vaccin contre le cancer d'ici 2030?
VRTNWS s'est rendu à la Journée contre le cancer pour jeter un coup d'œil à l'hôpital universitaire d'Anvers, qui travaille assidûment à une avancée : «C'est prometteur,...
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TÉMOIGNAGES
Maladie de Pompe: «Le cinéma me porte»
Tiffany Rooze, 25 ans, a fait de sa maladie rare une force et sort son premier court-métrage.
"Que notre fils profite au maximum de la vie tant que la maladie de Hunter le lui permet"
Amandine, en pause carrière pour s’occuper de son fils Maxim (7 ans), atteint de la maladie de Hunter (MPS II)
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