Maladie de Pompe et faiblesse musculaire

La maladie de Pompe se caractérise par une faiblesse musculaire. Le patient peut rencontrer des difficultés pour se déplacer, se lever d'un fauteuil, monter des marches… Comme les muscles respiratoires sont également atteints, il peut également présenter des difficultés à respirer et avoir tendance à s'essouffler très rapidement.

Pompe: petites astuces au quotidien

"Pour favoriser la qualité de vie et atténuer quelques-unes des difficultés quotidiennes, il peut ainsi être utile d'adopter chez soi une série d'astuces très faciles à mettre en place", explique Florence Lallemand, ergothérapeute chez Solival, un service de conseils en adaptation du domicile. Par exemple? "Pour diminuer le temps passé debout, pensez à installer une chaise haute devant le plan de travail de la cuisine, le lavabo, la planche à repasser… Ou pour vous éviter de vous déplacer les bras chargés, recourez à une desserte sur laquelle vous disposerez tout ce dont vous avez besoin: seau, vaisselle…"

Adapter l'environnement du patient Pompe

Au-delà de ces trucs et astuces, certains gestes du quotidien peuvent nécessiter de plus importants aménagements. Un exemple concret? Les toilettes. "Plus votre WC sera haut, plus il sera facile de vous relever", indique l'ergothérapeute. "En plus d'installer des barres d'appui et/ou de traction pour sécuriser les transferts, plusieurs options sont envisageables: poser sur la planche un rehausseur de toilette amovible, fixer sur le mur un WC suspendu directement à bonne hauteur, ou encore opter pour un système releveur dont la planche se redresse par simple pression sur une télécommande." Bonne nouvelle: pour toutes les situations délicates – se relever d'un lit ou d'un fauteuil trop bas, enjamber la baignoire, rejoindre l'étage supérieur… – il existe des solutions qui ne nécessitent pas toujours de gros frais.

Conseils personnalisés et aides financières

Pour vous conseiller au mieux, n'hésitez pas à faire appel à un ergothérapeute. Sachez qu'il existe aussi des associations (Solival, Handy Info Aménagement, Soins Chez Soi…) qui se rendent directement chez vous pour évaluer les obstacles rencontrés, proposer des aides techniques, recommander des pistes d'aménagement. Leurs conseils personnalisés sont entièrement gratuits. Bon à savoir également: en cas d'handicap, des aides financières sont prévues pour aménager le domicile. Pour connaître les conditions d'octroi, renseignez-vous auprès de l'Agence Wallonne pour l'Intégration des Personnes Handicapées (pour la Wallonie), de la Vlaams Agentschap voor Personen met een Handicap (pour la Flandre) ou du service Personne Handicapée Autonomie Recherchée (pour Bruxelles).

Angiokératomes: de forme plus sévère chez les hommes

Les angiokératomes sont de petites papules, c’est-à-dire de petits boutons ou petites plaques, de couleur lie-de-vin (rouges) disséminées sur la peau. Leur taille varie de microscopique à plusieurs millimètres. Ils résultent de la dilatation de petits vaisseaux sanguins à la surface de la peau («angio» signifie vaisseau sanguin et «kératome» épaississement cutané). Les angiokératomes peuvent apparaître sur tout le corps, avec une préférence toutefois pour la zone péri-ombilicale, le bas-ventre, les fesses, les cuisses et les genoux.

Parfois ces petites papules recouvrent de petites surfaces de peau, parfois de grandes. «Les angiokératomes ne sont absolument pas douloureux», précise le Dr Morren, dermatologue à l’UZ Leuven. «Ils apparaissent habituellement à la puberté. Ils se développent généralement plus tôt et sont souvent aussi plus sévères chez les hommes.»¹

Reconnaître les angiokératomes: un défi!

«Les angiokératomes sont le symptôme le plus visible de la maladie de Fabry», poursuit le Dr Morren. «Il y a quelques années, ces petites plaques d’un rouge violacé m’ont d’ailleurs permis de poser le diagnostic de maladie de Fabry chez plusieurs membres d’une même famille. Bien évidemment, il faut qu’un déclic se produise chez le médecin! Quand il constate la présence d’angiokératomes, il doit envisager le lien avec la maladie de Fabry», fait remarquer le Dr Morren. «Mais, comme c’est une maladie rare, tous les dermatologues ne font pas d’emblée le rapport. Et quand la maladie n’est pas diagnostiquée, aucune prise en charge n’est débutée. Cette perte de temps a bien évidemment une influence sur la qualité de vie du patient.»

Traiter les angiokératomes

Si les angiokératomes ne sont pas douloureux, ils n’en sont pas pour autant esthétiques. Existe-t-il une solution? «En général ils disparaissent la plupart du temps   avec le traitement de substitution enzymatique, mais souvent après plusieurs années. L’élimination des papules au laser est une autre option», explique le Dr Morren.

¹ La maladie de Fabry est une affection liée au chromosome X. Comme les hommes (XY) n’ont qu’un seul exemplaire de ce gène, les symptômes de la maladie de Fabry apparaissent généralement plus tôt et sont plus sévères que chez les femmes. Chez les femmes (XX), un X reste normal. Les symptômes apparaissent alors généralement plus tard et sont souvent  moins sévères.

Maladie lysosomale, traitement et fertilité

Les maladies lysosomales relèvent du registre des pathologies rares. Par conséquent, il n'y a à ce jour que peu de cas de grossesse décrits dans la littérature scientifique. Néanmoins, les maladies lysosomales ne semblent pas avoir d'influence sur la fertilité, c'est-à-dire sur la possibilité de tomber enceinte. "Par ailleurs, le traitement par enzymothérapie continue souvent à être administré pendant la grossesse et l'allaitement", ajoute le Dr Roland, pédiatre à l'Institut de Pathologie et de Génétique. "Un seul bémol prouvé: les femmes qui ont une maladie de Pompe ou de Gaucher présentent un risque de fausse couche plus élevé."

Maladie lysosomale et forme physique

Si la maladie lysosomale en tant que telle n'interdit donc pas la grossesse, l'élément à prendre en compte est l'état de santé de la patiente et le degré de sévérité de sa maladie. "Il est clair que les patientes Gaucher qui ont une forme légère ou stabilisée sous traitement seront plus aptes physiquement à supporter une grossesse que celles qui présentent par exemple des atteintes osseuses graves. Idem pour la maladie de Pompe: la prise de poids risque d'handicaper davantage le tonus musculaire et le risque d'essoufflement à l'effort sera aussi plus grand pour celle qui souffre d'une atteinte respiratoire." Certaines grossesses auront donc besoin d'un suivi médical plus important.

Maladie lysosomale et transmission génétique

Le risque de transmettre la maladie à son bébé est également à prendre en compte. Petite piqûre de rappel: les maladies lysosomales sont héréditaires et, pour la majorité, dites autosomiques récessives. Cela signifie que les deux parents doivent être porteurs de l'anomalie génétique pour transmettre la maladie. Et quand ils sont tous deux porteurs, ils ont un risque de 25% d'avoir un enfant qui développe la maladie. La maladie de Fabry fait figure d'exception: comme cette maladie est liée à une mutation d'un gène situé sur le chromosome X, les règles de transmission sont différentes selon que ce soit l'homme ou la femme qui porte la mutation. Si le père est atteint, toutes ses filles seront porteuses et tous ses garçons seront sains. Si la mère est porteuse, elle transmettra le gène défectueux avec un risque de 50% à ses filles et à ses fils.

Entamer une grossesse, une décision réfléchie

Plusieurs options s'offrent ainsi aux futurs parents… Faire passer un test génétique au conjoint pour savoir s'il est lui aussi porteur de la maladie. Réaliser un diagnostic prénatal à un stade précoce de la grossesse pour analyser l'ADN du fœtus et voir s'il a hérité des mutations familiales. Envisager un diagnostic préimplantatoire, c'est-à-dire une fécondation in vitro où on implante dans l'utérus un embryon dont on a analysé au préalable le patrimoine génétique ou choisi le sexe. En conclusion, il paraît très important de consulter avant de concevoir l'enfant. "Il est en effet vivement conseillé de passer en revue les différentes possibilités avec son médecin ou son conseiller génétique afin de pouvoir prendre la meilleure décision, en toute connaissance de cause."

Maladie de Fabry: acroparesthésies

Chez les patients Fabry, la douleur se manifeste sous forme d'acroparesthésies: des fourmillements et/ou une sensation de brûlure au niveau des mains et des pieds. Parfois, ces patients sont aussi confrontés à des "crises de Fabry", épisodes de douleurs aigues qui commencent sous forme d'acroparesthésies puis se propagent dans le reste du corps. Le stress, la chaleur et l'effort peuvent favoriser l'apparition des crises de Fabry.

Maladie de Gaucher et crises osseuses

Chez les malades de Gaucher, l'accumulation des cellules gonflées par la substance que le corps ne peut dégrader gêne parfois l'apport de sang au niveau des os. Résultat: ces derniers manquent d'oxygène et les patients sont régulièrement confrontés à des "crises osseuses", périodes de douleurs intenses qui peuvent durer de quelques heures à plusieurs jours.

L'enzymothérapie comme traitement à long terme

La douleur est un signe direct de progression de la maladie chez les patients Gaucher et Fabry. Son intensification justifie donc souvent la mise en place d'un traitement par enzymes de substitution ou enzymothérapie. Celui-ci permet de réduire la souffrance des malades, mais son action n'est efficace que sur le long terme. Les patients atteints par la maladie de Fabry doivent ainsi attendre quelques mois avant d'observer une réduction de leurs douleurs. Pour ceux qui souffrent de la maladie de Gaucher, ce délai peut se prolonger au-delà d'une année.

Des médicaments pour atténuer la douleur

En attendant que l'enzymothérapie fasse effet, les médecins feront font bien évidemment tout pour soulager la douleur. Dans un premier temps, ils prescriront des médicaments anti-douleurs classiques, comme des anti-inflammatoires ou du paracétamol. Les malades de Fabry pourront aussi bénéficier de certaines molécules spécifiques. Celles-ci sont utilisées pour traiter l'épilepsie mais elles s'avèrent également efficaces pour atténuer les acroparesthésies. Dans ce cas, le médecin référent fera appel à un neurologue car ces spécialistes jouissent d'une meilleure connaissance de ce type de traitement.

Une prise en charge pluridisciplinaire

Une approche pluridisciplinaire sera adoptée si les médicaments classiques ne font aucun effet. Nombre d'hôpitaux possèdent en effet des équipes spécialement formées pour traiter la douleur. Généralement, elles sont constituées d'un infirmier référent douleur, d'un anesthésiste et d'un médecin. Cette équipe hautement spécialisée aidera le médecin référent à faire un bilan exhaustif de la souffrance du malade et à élaborer un plan d'action efficace pour soulager au mieux la douleur.

Le diagnostic de la maladie de Fabry: une délivrance

La plupart des patients atteints de la maladie de Fabry, interrogés lors d'une enquête menée au sein de l'IPG*, décrivent l'annonce du diagnostic comme une délivrance. «Pouvoir mettre un nom sur la maladie et expliquer l'origine des symptômes de la maladie de Fabry implique une reconnaissance de leur ressenti. C'est un soulagement dans le sens où ils peuvent enfin inscrire leur souffrance dans un cadre médicalement défini après des mois, voire des années d'incertitude», explique Dominique Van Paemel, psychologue à l'IPG et responsable de l'enquête.

La maladie de Fabry au quotidien

La maladie de Fabry affecte bien souvent les rapports sociaux. Nombre de répondants ont eu de la peine à gérer l'image de soi et à affronter le regard de l'autre. «Il n'est pas facile de se sentir différent, d'autant plus lorsque l'on souffre d'une maladie méconnue du grand public», souligne Dominique Van Paemel. "Les difficultés liées au remboursement du traitement accroissent ce sentiment de rejet. C'est un peu comme si on mettait en doute la légitimité de leur maladie."

Soutien psychologique et réunions de patients

Malgré ces épreuves, peu de répondants estiment avoir besoin d'un soutien psychologique régulier. «Les patients atteints de la maladie de Fabry préfèrent compter sur leurs propres ressources personnelles, un phénomène que l'on observe pour la plupart des maladies», précise Dominique Van Paemel. «Ils font plutôt appel à un psychologue ponctuellement, au cours d'événements bien précis de leur vie.»

En ce qui concerne le besoin de rencontrer d'autres patients, les réactions sont mitigées. «Certains estiment bénéfique de se retrouver parmi des personnes souffrant de la même maladie. D'autres préfèrent le faire uniquement dans le cadre de réunion d'information sur tel ou tel aspect de la maladie de Fabry. Les attentes varient beaucoup selon chaque individu et le panel des répondants est si petit qu'il ne nous permet pas de tirer des conclusions générales.»

Donner la parole aux patients atteints de la maladie de Fabry

De fait, avec seulement 11 personnes interrogées, l'enquête de l'IPG n'est pas représentative de tous les patients Fabry. «À l'avenir, nous souhaitons lancer une enquête similaire de plus grande envergure», souligne la psychologue. Une bonne nouvelle. Car au-delà des considérations purement statistiques, l'initiative a donné la parole aux malades. Et de ce point de vue, le besoin semble bien réel. «Aucun des patients à qui nous avons demandé de participer à l'enquête n'a refusé de le faire.»

En Belgique, 500.000 personnes sont atteintes d'une des plus de 6.000 maladies rares. Les enquêtes estiment qu’il faut en moyenne un délai de 5 à 6 ans, avec des consultations auprès de 7 à 8 spécialistes différents, avant que le bon diagnostic soit posé.

Maladies rares, le parcours du combattant

Un diagnostic lourd de conséquences. «J'avais 14 ans quand on m'a annoncé que ma maladie était incurable. J'ai dû abandonner l'idée de faire des études pour devenir comédienne et partir à l'étranger, c'est dur de découvrir une telle chose à un âge où l'on se construit, où l'on commence à espérer, c’est dur de voir ses rêves complètement détruits…», explique Tiffany Rooze, une jeune femme atteinte de la maladie de Pompe, une maladie rare. Face au diagnostic de maladie rare, le patient et son entourage sont confrontés à de nombreuses questions quant à l’avenir et ils attendent de pouvoir bénéficier d’une prise en charge optimale.

Stop à l’attente, il faut agir pour les maladies rares

Stefan Joris, Président de l’association RaDiOrg, a souligné les 4 axes de la campagne sur lesquels il faut agir pour répondre aux attentes des patients et de leur entourage:

• une expertise reconnue: il est essentiel de développer, reconnaître et partager l’expertise, mais aussi de la rendre accessible aux patients qui reçoivent un diagnostic de maladie rare;
• une meilleure concertation entre les soignants: les directives et conseils donnés aux patients doivent être clairs tant à l’hôpital qu’à l’extérieur, et les mêmes pour tous les prestataires de soins de santé;
• un accompagnement et une coordination des soins adaptés, ainsi qu’une prise en charge multidisciplinaire dont la plupart des patients ont besoin;
• un accès optimal aux thérapies et aux médicaments, même lorsque ceux-ci ne sont pas disponibles en Belgique.

Une pétition pour aider les personnes atteintes de maladies rares

«Les problèmes auxquels les personnes atteintes de maladies rares sont confrontées quotidiennement et le fait que la plupart des maladies sont multisystémiques impliquent une prise en charge multidisciplinaire. Multidisciplinaire signifie qu’il faut réunir de nombreuses personnes autour de la table», souligne Stefan Joris qui appelle à l’action. «Ce que nous demandons aux parties prenantes et au grand public, c'est de signer une pétition pour mettre fin à l'attente de nos patients. Ce n'est qu'unis que nous pourrons faire entendre notre voix.» S’adressant aux personnes atteintes de maladies rares, Tiffany Rooze conclut, «si vous vous considérez comme une victime, si vous ne voyez que les mauvaises choses de votre vie et si vous vous concentrez uniquement sur votre maladie, c'est une mauvaise façon d'avancer. Je veux voir le bon côté de la vie, car il y en a toujours un. C'est un combat de tous les jours, mais lutter, c'est vivre.»

22 février: Symposium RaDiOrg.be

En Belgique, un symposium est organisé à l'occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares (Rare Disease Day). Cet évènement se tiendra le mardi 22 févier 2011 au Palais des Académies (rue Ducale) à Bruxelles. Le thème? L'aspect sociétal et éthique des soins pour les maladies rares, qui représentent près de 6.500 affections chroniques graves et touchent maximum 1 personne sur 2.000.
"Le symposium est ouvert aux patients, aux chercheurs, aux médecins et aux responsables politiques», explique Lut De Baere de RaDiOrg.be, association coordinatrice pour les maladies orphelines. "Nous voulons que toutes les parties concernées collaborent étroitement à la préparation d'un plan belge pour le traitement - et son remboursement - des maladies rares."

Faire connaître les maladies métaboliques

BOKS, l'Association belge pour les enfants et adultes atteints d'une maladie métabolique, dont les maladies de surcharge lysosomale comme la maladie de Pompe, la maladie de Gaucher ou la maladie de Fabry, est l'un des pionniers de RaDiOrg.be. "Le symposium du 22 février s'inscrit dans notre objectif de diffusion du plus d'informations sur les maladies métaboliques. En effet, on ne connaît généralement que très peu de choses sur les près de 3.000 maladies métaboliques différentes», précise Lut De Baere, qui est également présidente de BOKS asbl/vzw. «L'information et la sensibilisation à propos des maladies métaboliques sont importantes. En raison de la rareté de ces maladies, il faut en effet parfois attendre des mois voire des années avant que le diagnostic ne soit posé."

Des contacts avec d'autres patients et leur famille

Outre la diffusion d'informations, BOKS asbl/vzw réunit aussi les patients atteints d'une maladie métabolique et leurs proches lors de séances d'information mais aussi de week-ends ou de journées en famille. "Fréquenter d'autres patients ou leurs proches permet de ne pas se sentir seul. Les personnes se sentent comprises et s'échangent aussi de petits trucs pratiques pour mieux vivre avec la maladie. Par exemple: comment faire des crêpes pauvres en protéines pour son enfant, comment le rassurer et le calmer quand on pose le petit tuyau pour l'alimentation par sonde, comment endormir son enfant quand il doit porter un masque à oxygène?"

Maladies lysosomales: rares… mais pas seules!

Une maladie est considérée comme rare quand elle affecte moins d'1 personne sur 2.000. C'est donc le cas des maladies lysosomales qui ne touchent dans notre pays que quelques centaines de personnes… À ce jour, les experts dénombrent entre 6.000 et 8.000 pathologies rares. Réunies toutes ensemble, elles affecteraient ainsi 30 millions de citoyens européens! "En Belgique? On estime qu'environ 65.000 personnes sont touchées par une maladie rare", précise Ingrid Jageneau, présidente de RaDiOrg.be, l'alliance nationale pour les maladies rares.

Maladies rares: l'union fait la force

On l'aura compris: si chacune de ces maladies est rare, les malades eux sont bien nombreux et souvent confrontés aux mêmes difficultés. D'où l'intérêt d'une journée internationale pour unir leurs forces et sensibiliser d'une même voix grand public, associations, communauté scientifique et responsables politiques. Le thème retenu cette année? "Rare Disorders without Borders" ou "Maladies rares sans frontières". Un slogan qui met l'accent sur la nécessité – pour mieux prendre en charge les maladies rares – de coopérer entre pays, différents groupes de maladies, organisations de patients, citoyens… "L'objectif est multiple: favoriser pour tous l'accessibilité à l'expertise médicale, réduire les disparités de certaines politiques de santé publique, revendiquer des mesures qui bénéficient à l'ensemble des patients…"

Maladies rares: la parole aux patients

À l'échelon belge, RaDiOrg.be a décidé de travailler pour cette 6e édition à une meilleure connaissance et reconnaissance des maladies rares en utilisant les réseaux sociaux. Une page Facebook a donc été créée pour l'occasion. Patients atteints d'une maladie rare, parents, amis, proches… "Chacun est invité à alimenter cette page de témoignages, de photos, de revendications, de messages d'espoir ou de soutien…" Avec un seul but: agrandir la communauté, briser la solitude et donner toujours plus de visibilité aux maladies rares.

Découvrez la vidéo officielle du Rare Disease Day 2013

Krabbe: l'importance du diagnostic précoce

L'origine de la maladie de Krabbe? Un défaut au niveau d'une enzyme essentielle à la formation de la myéline, une substance qui recouvre les neurones et leur permet de communiquer entre eux plus rapidement. Dans la majeure partie des cas, les premiers symptômes apparaissent dès les premiers mois de vie. Le nourrisson est agité et il s'alimente difficilement. Peu à peu, ses capacités motrices et mentales régressent. "Souvent, l'enfant ne survit que quelques mois après la pose du diagnostic", déplore Marie-Cécile Nassogne, responsable du service de neuropédiatrie des Cliniques universitaires Saint-Luc. "La maladie de Krabbe peut parfois être contrée grâce à une greffe de moelle. Mais il faut que le diagnostic soit posé avant l'apparition des premiers symptômes, sans quoi l'enfant risque de garder des séquelles à vie ou de voir son état s'aggraver. Il faut aussi qu'un donneur compatible soit disponible, ce qui n'est pas toujours le cas."

Morquio: l'enzymothérapie au bout du tunnel?

La maladie de Morquio ou mucopolysaccharidose de type IV (MPSIV) implique une incapacité à dégrader le sulfate de kératane. Principale conséquence? Dès la deuxième année de vie, le squelette ne se développe plus normalement. Les patients sont de petite taille (1m-1m50) et souffrent de nombreuses déformations osseuses. A l'heure actuelle, la seule stratégie thérapeutique consiste à effectuer toute une série d'opérations chirurgicales. Celles-ci sont destinées à limiter l'impact des déformations osseuses sur le reste de l'organisme. "Un traitement par enzyme de substitution est toutefois en cours de développement", explique le Pr Nassogne. "Si les tests cliniques s'avèrent convaincants, nous pourrions freiner la progression de la maladie de Morquio."

Sanfilippo: une thérapie génique?

La maladie de Sanfilippo est un autre type de mucopolysaccharidose (MPSIII). Elle se manifeste généralement chez des enfants de 2 à 6 ans et implique des désordres neurologiques sévères. "La prise en charge est très délicate, tant cette affection implique de graves problèmes comportementaux", souligne le Pr Nassogne. Hyperactivité, insomnies, incontinence, mouvements involontaires, perte progressive de la maîtrise du langage… Autant de symptômes qui frappent les malades de Sanfilippo, dont l'espérance de vie dépasse rarement les 20 ans. Heureusement, la recherche de traitement progresse aussi pour cette pathologie. En 2011, un essai clinique destiné à éprouver l'efficacité d'une thérapie génique a été lancé. Une approche révolutionnaire qui pourrait potentiellement corriger le défaut génétique à l'origine de la maladie de Sanfilippo…

Vous êtes atteint d’une maladie lysosomale ? Pas évident de trouver des informations sur ces affections rares! Quatre applications pour tablettes de la collection «Les e-Guides Visuels du Patient» guident, comme leur nom l’indique, les patients atteints de la maladie de Gaucher, de la maladie de Pompe, de la maladie de Fabry et de la mucchopolysaccharidose de type 1 (MPS1), à travers leur affection.

L’interface interactive des e-Guides vous donne accès à:

• une information illustrée sur le diagnostic, les symptômes et le traitement;
• des animations expliquant les causes des maladies lysosomales;
• des témoignages vidéo de patients, reprenant notamment des conseils pour mieux vivre avec la maladie;
• un quiz pour tester vos connaissances.

Une atteinte rénale variable

La maladie de Fabry est une affection héréditaire rare, qui se caractérise par l’accumulation de certaines substances dans les lysosomes (petits organites impliqués dans le métabolisme cellulaire). Cette surcharge lysosomale a des conséquences sur différents organes, dont les reins. Variable d’un patient à l’autre, l’atteinte néphrologique peut, dans certains cas, aller jusqu’à l’insuffisance rénale et la dialyse.

L’enzymothérapie

Depuis plusieurs années, l’enzymothérapie permet de mieux gérer les conséquences de la maladie de Fabry. L’enzymothérapie permettrait notamment de prévenir l’insuffisance rénale, en particulier si elle est initiée suffisamment tôt. Même si les chercheurs manquent encore de données sur ce point, les études réalisées jusqu’à présent sont encourageantes. Afin de prévenir l’atteinte néphrologique, l’enzymothérapie doit aussi être couplée à la prise de médicaments luttant contre l’hypertension artérielle, appelés «inhibiteurs de l’angiotensine».

Un suivi régulier de la fonction rénale

La fonction rénale des patients atteints de la maladie de Fabry doit faire l’objet d’un suivi régulier, y compris chez les enfants. Une analyse d’urine est donc régulièrement pratiquée, d’une à quatre fois par an selon les patients. Elle permet de détecter des anomalies, comme une micro-albuminurie (présence anormale d’albumine dans les urines) ou une protéinurie (protéines dans les urines). Dans ce cas, une biopsie rénale peut être proposée afin de mesurer le degré d’atteinte des reins mais aussi d’exclure d’autres causes éventuelles d’atteinte néphrologique.

Prévention de l’insuffisance rénale

Comme dans d’autres maladies, la prévention de l’atteinte rénale passe aussi par le mode de vie: surveiller son poids, sa tension artérielle, l’apparition d’un éventuel diabète et éviter le tabac restent les maîtres-mots. Rappelons en outre qu’un mode de vie sain permet non seulement de diminuer le risque d’insuffisance rénale, mais aussi de lutter contre d’autres conséquences de la maladie de Fabry, comme les maladies cardiovasculaires.

Le lien entre maladie de Pompe et fonction respiratoire?

Comme toutes les affections neuromusculaires, la maladie de Pompe se caractérise par un affaiblissement des muscles. Or, certains jouent un rôle primordial dans la respiration. C'est notamment le cas du diaphragme, un muscle situé juste en dessous du thorax. «En se contractant, le diaphragme augmente le volume de nos poumons pour nous permettre d'inspirer l'oxygène contenu dans l'air. Lorsqu'il se relâche, nous expulsons le CO2 de notre corps», explique le Dr Gimbada Mwenge, pneumologue aux Cliniques universitaires Saint-Luc. «Un fonctionnement anormal du diaphragme peut entraîner une hypoventilation, autrement dit, une absorption insuffisante d'oxygène par les poumons et une accumulation de CO2 dans le corps.»

Maladie de Pompe et apnées du sommeil

Outre un affaiblissement du diaphragme, l'hypoventilation peut apparaître via un autre mécanisme favorisé par la maladie de Pompe: les apnées du sommeil. «Lorsque ces patients s'endorment, les muscles de leur pharynx peuvent se relâcher au point de bloquer l'arrivée d'air vers les poumons. Leur organisme manque d'oxygène et ils se réveillent très brièvement pour respirer. Au fil du temps, les phases de privation d'oxygène et de microréveil se répètent au cours d'une même nuit. Dès lors, les patients développent ce qu'on appelle un syndrome d'apnées du sommeil.»

Comment repérer l'atteinte respiratoire dans la maladie de Pompe?

«En général, les premiers signes d’atteinte respiratoire se manifestent le matin», poursuit le Dr Mwenge. Logique: tout comme les muscles de la gorge, le diaphragme aura aussi plus tendance à se relâcher durant la nuit. «Maux de tête, fatigue chronique ou difficultés à se concentrer, en particulier lors du réveil, constituent des symptômes d'alerte auxquels les patients doivent être très vigilants. Si l'un d'eux apparaît, il convient d'effectuer un bilan respiratoire au plus vite», souligne le Dr Mwenge. Bien entendu, l’apparition d’un essoufflement lors d'efforts auparavant bien supportés doit également amener à consulter son médecin.

Diagnostic et prise en charge de l'atteinte respiratoire

Pour évaluer la fonction respiratoire d'un patient atteint de la maladie de Pompe, le pneumologue passe principalement par la spirométrie et la polysomnographie. La spirométrie est un examen de routine destiné à mesurer les différents volumes d'air expirés et inspirés. La polysomnographie, quant à elle, permet de détecter les apnées du sommeil.

Si une hypoventilation est diagnostiquée à l'issue de ces examens, une assistance respiratoire peut être mise en place. Cette machine – il existe plusieurs types d'appareils – insuffle de l'air par le biais d'un masque, ce qui facilite la respiration et contribue à stabiliser la fonction pulmonaire.

Le lysosome, une découverte belge!

Tout commence à l'UCL en 1949. Cette année-là, Christian de Duve, célèbre biochimiste belge, découvre par hasard l'existence de petites vésicules présentes dans les cellules: les lysosomes. Une découverte majeure. Car le lysosome est aux cellules ce que l'estomac est aux êtres vivants: il digère les substances résultant de l'activité cellulaire. "Les lysosomes sont capables de découper de grosses chaînes de molécules en molécules plus petites qui pourront être réutilisées par la cellule", explique le Pr Pierre Courtoy, chercheur au sein de l'Institut de Duve de l'UCL.

Les enzymes lysosomales, éboueurs de la cellule

Les enzymes lysosomales se trouvent au cœur de ce processus de recyclage. Chacune d'entre elles est programmée pour casser les grosses molécules à un endroit bien précis. "Si toutes les enzymes fonctionnent, le lysosome pourra réinjecter dans la cellule les petites molécules résultant de cette digestion", souligne Pierre Courtoy. "En revanche, si une enzyme est défectueuse, certaines grosses molécules ne peuvent être complètement découpées. Elles s'entassent dès lors dans le lysosome et perturbent son fonctionnement. Cela se répercute sur celui de la cellule et du corps dans son ensemble."

Origine génétique des maladies lysosomales

L’information nécessaire à la fabrication des lysosomes et de leurs enzymes se trouve dans le noyau de la cellule. C'est là qu'est renfermé l'ADN, le livre de recettes où sont consignés sous forme de gènes les secrets de fabrication de tout ce qui compose notre organisme. Lorsqu’un gène est altéré, la recette de fabrication d'un composé l'est aussi. Dans la majorité des maladies lysosomales, ce sont les gènes qui "codent" pour les enzymes lysosomales qui sont modifiés. Ces mutations peuvent prendre différentes formes. "Ceci explique pourquoi les symptômes varient tant au sein d'une même maladie lysosomale", précise le Pr Courtoy. "Certains patients possèdent des enzymes de mauvaise qualité capables de dégrader en partie un déchet cellulaire. D'autres n'en produisent pas du tout et le déchet cellulaire correspondant ne peut pas être éliminé."

Les maladies lysosomales des transporteurs

Le défaut génétique à l'origine d'une maladie lysosomale ne touche pas toujours les enzymes lysosomales. Des composés qui régissent les échanges entre le lysosome et le reste de la cellule peuvent être affectés. "Dans ce cas, on parle de maladies lysosomales des transporteurs", explique Pierre Courtoy. "La cystinose, par exemple, touche une protéine chargée de transporter les petites molécules recyclées hors du lysosome." Les maladies lysosomales des transporteurs posent encore de nombreuses questions. D'où l'importance de la recherche qui vise à améliorer les connaissances d'une pathologie pour élaborer de nouvelles stratégies de prise en charge.

Envie d'en savoir plus: regardez notre vidéo sur le lysosome et les maladies lysosomales.

Le syndrome du canal carpien: une compression du nerf médian

Le syndrome du canal carpien (SCC) est une maladie qui touche un nerf essentiel à la sensibilité des mains, le nerf médian. Pour comprendre, commençons par nous intéresser à l’anatomie de la main. Le canal carpien est une sorte de tunnel qui traverse le poignet de droite à gauche, à côté de la paume de la main. Dans ce canal passe le nerf médian, qui assure la sensibilité d’une grande partie de la paume de la main et des doigts (sauf le petit doigt), et les tendons fléchisseurs des doigts. «Ces tendons sont recouverts d’une membrane», explique le Pr Nadine Hollevoet, chirurgienne de la main à l’UGent. «Quand la membrane d’un ou de plusieurs de ces tendons gonfle, le nerf médian finit par être comprimé». Avec pour conséquence des picotements désagréables dans les doigts.

Picotements dans les doigts et le syndrome du canal carpien

«Ces picotements se produisent généralement la nuit», précise le Pr Hollevoet. «Comme les tendons des mains ne sont pas en mouvement, l’irrigation sanguine du nerf n’est pas optimale. Il arrive souvent que ces picotements réveillent le patient!» Le syndrome du canal carpien est encore caractérisé par d’autres symptômes: une sensation d’endormissement de l’extrémité des doigts, une difficulté à saisir de petits objets… Le syndrome du canal carpien touche 3,8 % de la population (1). «Le plus souvent les femmes d’âge moyen», ajoute le Pr Hollevoet. « Le risque de SCC augmente en cas de diabète et d’affections de la thyroïde. Il peut aussi survenir chez les personnes atteintes d’une maladie lysosomale, comme la mucopolysaccharidose de type 1 (MPS1). Il est par contre rare chez les enfants.»

Comment le médecin pose-t-il le diagnostic?

«Il suffit généralement d’un examen clinique du neurologue pour poser le diagnostic», poursuit le Pr Hollevoet. «Mais, pour confirmer son diagnostic, ce dernier peut procéder à une EMG (électromyographie), un examen qui mesure l’activité des muscles et des nerfs. Dans un nerf médian comprimé, la vitesse de passage de l’électricité est plus lente.»

Le syndrome du canal carpien: quel traitement?

Comment faire disparaître ces picotements? «Sur le moment même, vous pouvez bouger la main ou la laisser pendre», conseille le Pr Hollevoet. «En cas de symptômes légers, on peut proposer au patient de porter une attelle de nuit. Cette attelle empêche de plier le poignet et retarde dès lors l’apparition des symptômes. Si l’attelle n’aide pas, une infiltration de cortisone au niveau du poignet peut apporter un soulagement.» Et si ces mesures ne sont toujours pas efficaces? «C’est que dans ce cas le nerf est trop comprimé et une intervention chirurgicale est alors nécessaire. Au cours d’une courte intervention sous anesthésie locale, le chirurgien sectionne le ligament qui recouvre le canal carpien. Une incision de quelques centimètres à peine suffit pour dégager le nerf médian.»

Acroparesthésies et crises de Fabry

Sensations de brûlures, de picotements, d'engourdissement… "Les acroparesthésies sont des douleurs qui surviennent au niveau de la paume des mains et de la plante des pieds, mais qui peuvent ensuite se propager vers les avant-bras ou les jambes", explique le Dr Leroy, neuropédiatre au CHR de la Citadelle à Liège. Si la douleur prend parfois la forme d'un inconfort permanent, elle survient aussi sous la forme d'épisodes aigus, appelés "crises de Fabry". "Les douleurs sont alors parfois extrêmement intenses et peuvent durer de quelques minutes à plusieurs jours. Elles altèrent donc considérablement la qualité de vie des patients." Dans la maladie de Fabry, les acroparesthésies sont causées par une atteinte du système nerveux périphérique à la suite de l'accumulation dans les cellules nerveuses de la substance que le corps des patients ne peut dégrader (GL-3).

La douleur, signe d'appel de la maladie de Fabry

Typiquement, les acroparesthésies débutent durant l'enfance, entre l'âge de 3 et 10 ans. "Comme ces douleurs constituent l'un des premiers symptômes de la maladie de Fabry, ce sont souvent elles qui amènent à consulter le pédiatre", explique le Dr Leroy. Habituellement, les crises de Fabry deviennent moins sévères et moins fréquentes en fin d'adolescence. Et elles disparaissent chez la majorité des patients à l'âge adulte, entre 20 et 40 ans.

Crises de Fabry: éviter les facteurs favorisants

Les crises de Fabry peuvent être déclenchées par certains facteurs tels que l'exercice physique, les variations rapides de température, le stress, la fatigue ou encore la fièvre, en cas de maladies infantiles par exemple. "Sans vouloir mettre les enfants atteints de la maladie de Fabry sous cloche, il faut néanmoins adapter leur quotidien. Par exemple? Les encourager à faire du sport, oui, mais en leur apprenant à respecter leur seuil de tolérance et sans les pousser à la compétition. Veiller à ce qu'ils restent bien à l'ombre quand il fait chaud. Leur ménager de fréquentes plages de repos…"

Des médicaments pour atténuer la douleur

Certains médicaments peuvent heureusement apporter un soulagement aux acroparesthésies. "Dans un premier temps, la douleur peut être gérée avec des analgésiques classiques, comme le paracétamol. Puis, souvent, on prescrit par la suite des molécules utilisées pour traiter l'épilepsie mais qui s'avèrent aussi efficaces contre les douleurs neuropathiques (ndlr: liées à l'atteinte de nerfs)."

L'enzymothérapie, un traitement au long cours

"Si les acroparesthésies résistent à ces traitements symptomatiques, la mise en place d'une enzymothérapie peut alors se justifier. Ce traitement spécifique à la maladie de Fabry consiste à administrer au patient l'enzyme dont l'absence est responsable de l'accumulation de GL-3." S'il faut attendre plusieurs mois avant d'observer son action sur la douleur, l'enzymothérapie est efficace à long terme pour diminuer la souffrance des patients.