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Maladies lysosomales

TÉMOIGNAGES

Peut-on prédire la sévérité d’une maladie lysosomale?

Pr Linda De Meirleir, Chef du service de neurologie pédiatrique, Kinderziekenhuis, UZ Brussel

Le spectre des maladies lysosomales peut être extrêmement variable. Une même maladie peut présenter des formes différentes avec un début plus ou moins précoce et une sévérité plus ou moins importante.

Les maladies lysosomales sont provoquées par une mutation génétique. Le type de mutation permet-il d’expliquer la fluctuation de la sévérité des symptômes?

C’est possible mais ce n’est pas toujours le cas. Prenons l’exemple de la MPS1, une maladie lysosomale à large spectre. Certains patients présentent des symptômes de façon précoce, notamment avant l’âge de 2 ans. Il s’agit souvent dans ce cas de problèmes neurologiques graves. D’autres patients, au contraire, ne présentent des troubles que plus tard et qui ne sont généralement pas d’ordre neurologique (problèmes cardiaques, déformations osseuses…). Le type de mutation peut jouer un rôle, mais nous sommes généralement incapables d'affirmer sur base de la mutation s'il s'agit d'une forme sévère ou pas de la maladie.

Les maladies lysosomales sont dues à une carence enzymatique. Cette variation des symptômes est-elle dans ce cas davantage liée à l’activité résiduelle de cette enzyme?

Ce point n’est pas très clair non plus. Généralement, l'enzyme en question est présente en très petite quantité chez la plupart des patients. Mais la frontière entre "très peu" et "un peu plus" est généralement peu significative… Nous ne pouvons donc pas prédire sur la base de l’activité enzymatique quels organes seront touchés et avec quelle sévérité. Toutefois, le type d’enzyme qui fait défaut détermine bien évidemment de quelle maladie lysosomale il s’agit: maladie de Pompe, maladie de Fabry, MPS1…

Les symptômes sont-ils alors prédictibles au sein d’une même famille?

Dans une famille, c’est bien entendu la même maladie lysosomale qui est transmise mais généralement aussi la même forme de la maladie (début des symptômes, organes atteints, sévérité…). Cela pose immédiatement la question de l’utilité du dépistage prénatal des maladies lysosomales. Il nous est effectivement possible avant la naissance de déterminer si l’enfant va être atteint d’une maladie lysosomale (en recherchant une mutation). Dernière précision valable pour toutes les maladies lysosomales: un début précoce – avec des symptômes qui apparaissent chez de très jeunes enfants – indique généralement une forme sévère de la maladie.

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