Diagnostic

En général, la ponction de la moelle osseuse et la biopsie médullaire sont réalisées lors d’une même intervention. La moelle osseuse est habituellement prélevée dans la hanche.

L’aspiration ou ponction de la moelle osseuse consiste à prélever une petite quantité de moelle osseuse à l’aide d’une aiguille spéciale fixée à une seringue et insérée dans l’os jusqu’à la moelle.

Lors de la biopsie de la moelle osseuse, on prélève un échantillon d’os et de moelle osseuse afin de pouvoir ensuite les observer au microscope. Un petit cylindre de tissus osseux solide et de moelle est recueilli avec une aiguille introduite dans l’os dans un mouvement rotatif.

Les échantillons prélevés sont examinés au microscope, permettant de:

• déterminer si les cellules prélevées sont cancéreuses,
• compter de manière précise les plasmocytes malins (cellules myélomateuses) présents dans la moelle osseuse et déterminer le niveau d’atteinte de la moelle osseuse,
• analyser les anomalies chromosomiques des plasmocytes malins,
• évaluer la sévérité de la maladie et, dans certains cas, orienter le choix du traitement.

Les examens réalisés dans le cadre du diagnostic du myélome visent plusieurs objectifs:

• confirmer la présence d’un myélome multiple,
• identifier les caractéristiques de la maladie,
• déterminer le stade du myélome.

Les examens urinaires (électrophorèse de l’urine) sont utilisés pour détecter la protéine de Bence-Jones, une protéine du myélome qui se retrouve dans l’urine. La présence de cette protéine indique une anomalie.

Les examens d’imagerie médicale (radiographies conventionnelles du squelette, IRM, scanner, PET-scan) permettent de détecter les changements dans la structure osseuse et de déterminer si l’os est atteint.

La numération sanguine a pour objectif de déterminer la quantité de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes dans le sang.

Les examens sanguins «biochimiques» permettent d’évaluer le fonctionnement d’une série d’organes (en particulier les reins) et de détecter d’éventuelles anomalies:

• la mesure des concentrations d’urée et de créatinine permet d’évaluer le fonctionnement des reins. L’urée et la créatinine sont des déchets excrétés par les reins. Des taux élevés de ces composés dans le sang signifient que la fonction rénale est altérée;
• la mesure de la concentration de calcium permet de détecter l’hypercalcémie;
• la mesure du taux de bêta-2-microglobuline aide à déterminer la sévérité de la maladie et à évaluer son pronostic (c’est-à-dire la manière dont le myélome risque d’évoluer). La bêta-2-microglobuline est une petite protéine produite par les plasmocytes et présente dans le sang. La progression du myélome entraîne une hausse du taux de bêta-2- microglobuline dans le sang;
• la mesure du taux d’albumine permet d’évaluer la sévérité et le pronostic de la maladie. L’albumine est une protéine que l’on retrouve dans le sang. En cas de myélome, sa production peut être diminuée;
• l’électrophorèse des protéines du sang est un examen qui sert à évaluer la quantité de protéines M dans le sang. Les protéines M apparaissent sous forme de pic à l’électrophorèse. On appelle cela le «pic monoclonal»;
• le test «freelite» est un examen qui permet de mesurer de manière spécifique les chaînes dites «légères» des immunoglobulines.