Medische beeldvormingsonderzoeken

Pasgeborenen met de ziekte van Wolman hebben verkalkingen in de vergrote bijnieren die op echografie te zien zijn. Ze zijn karakteristiek voor de ziekte van Wolman (en verschijnen trouwens alleen maar in het kader van deze ziekte), maar zijn niet steeds aanwezig.

Echografie toont ook de vergrote lever, met eventueel leverfibrose en -cirrose. Een leverbiopsie kan hierover eenduidig uitsluitsel brengen. Daarbij wordt een stukje van de lever weggeknipt voor microscopisch onderzoek in het labo. Een oranjeachtig gekleurde lever, gelijkend op boter, met typische schuimcellen die vol vet zitten (macrofagen), doet vermoeden dat er sprake is van lysosomaal zure lipase deficiëntie.