Pasgeborenen met de ziekte van Wolman hebben verkalkingen in de vergrote bijnieren die op echografie te zien zijn. Ze zijn karakteristiek voor de ziekte van Wolman (en verschijnen trouwens alleen maar in het kader van deze ziekte), maar zijn niet steeds aanwezig.
Echografie toont ook de vergrote lever, met eventueel leverfibrose en -cirrose. Een leverbiopsie kan hierover eenduidig uitsluitsel brengen. Daarbij wordt een stukje van de lever weggeknipt voor microscopisch onderzoek in het labo. Een oranjeachtig gekleurde lever, gelijkend op boter, met typische schuimcellen die vol vet zitten (macrofagen), doet vermoeden dat er sprake is van lysosomaal zure lipase deficiëntie.
Kinderen die geboren worden met de ziekte van Wolman hebben al vanaf de eerste levensweken acute symptomen. Braken is een van de eerste symptomen, meestal krachti...
Lees verderAls de diagnose van lysosomaal zure lipasedeficiëntie wordt gesteld bij een bepaalde patiënt, is het aangewezen om de andere familieleden te screenen op de ziekte of op dragerschap...
Lees verderIn het eindstadium van levercirrose zal de lever onvoldoende werken (leverfalen) en is levertransplantatie noodzakelijk.
Een andere oplossing bestaat erin om, door transplantatie...
Lees verderDe invloed van een dieet met lage vet- en cholesterolinhoud op de ziekte is beperkt en kan de progressie ervan niet verhinderen.
Bij oudere kinderen en volwassenen kunnen de chol...
Lees verderSinds 2015 is enzymvervangende therapie voor lysosomaal zure lipasedeficiëntie goedgekeurd in de Europese Unie. Alleen is het in België nog wachten op de terugbet...
Lees verderDe enige manier om het onderscheid te maken tussen lysosomaal zure lipase deficiëntie en andere ziekten die dezelfde symptomen geven, is aantonen d...
Lees verderDr. Ruth De Bruyne, kindergastro-enteroloog, UZ Gent
Angst voor het vaccin
Artrose
Buikgriep
Chronische bronchitis
Covid-19
Covid-19 en fake news
Diabetes
Hemofilie
Hoge bloeddruk
Lactose-intolerantie
Longkanker
Lysosomaal zure lipase deficiëntie
Melanoom
Multipel myeloom
Prostaatkanker
Transplantatie van organen