Bloedonderzoek

Hoewel de vetten in het bloed kunnen variëren, zullen de meeste zieke kinderen en volwassenen hoge totaalwaarden LDL-cholesterol en triglyceriden hebben, samen met lage waarden goede HDL-cholesterol.

Leververgroting en verhoogde leverenzymen (AST en ALT) die een bloedonderzoek aan het licht brengt, komen niet systematisch voor bij alle patiënten. De lever kan ook slechts lichtjes vergroot zijn en de leverenzymen een beetje verhoogd. Bij progressief verdere leverschade zijn deze symptomen wel duidelijk aanwezig.

Het aantal rode bloedcellen en bloedplaatjes is verlaagd.  

Maar de resultaten van het bloedonderzoek volstaan niet om de diagnose van lysosomaal zure lipase deficiëntie te stellen. Ze kunnen wel in die richting wijzen, zoals bijvoorbeeld  ook een vergrote lever en milt (hepatosplenomegalie) of groeiachterstand bij kinderen dit kunnen.