Genetische afwijkingen

Mutatie in het LIPA-gen

Lysosomaal zure lipase deficiëntie is een genetische ziekte. Dat wil zeggen dat ze wordt veroorzaakt door een genetische afwijking in het genoom. Het LIPA-gen zorgt voor de aanmaak van het lysosomaal zure lipase enzym. In het geval van lysosomaal zure lipase deficiëntie zijn verschillende mutaties in het LIPA-gen mogelijk. Naargelang van de mutaties maakt het gen helemaal geen normaal werkend lysosomaal zure lipase meer aan, of toch nog een min of meer beperkte hoeveelheid. Verschillende soorten mutaties verklaren waarom de ziekte verschillende vormen kan aannemen, hoewel nog niet is uitgeklaard hoe de ziekte precies in elkaar zit.

Lysosomaal zure lipase deficiëntie is een erfelijke ziekte, die van de ouders aan de kinderen wordt doorgegeven volgens heel specifieke overdrachtsregels.