Preventie, Welzijn & Gezondheid
Lysosomaal zure lipase deficiëntie
Genetische afwijkingen
Lysosomaal zure lipase deficiëntie is een genetische ziekte. Dat wil zeggen dat ze wordt veroorzaakt door een genetische afwijking in het genoom. Het LIPA-gen zorgt voor de aanmaak van het lysosomaal zure lipase enzym. In het geval van lysosomaal zure lipase deficiëntie zijn verschillende mutaties in het LIPA-gen mogelijk. Naargelang van de mutaties maakt het gen helemaal geen normaal werkend lysosomaal zure lipase meer aan, of toch nog een min of meer beperkte hoeveelheid. Verschillende soorten mutaties verklaren waarom de ziekte verschillende vormen kan aannemen, hoewel nog niet is uitgeklaard hoe de ziekte precies in elkaar zit.
Lysosomaal zure lipase deficiëntie is een erfelijke ziekte, die van de ouders aan de kinderen wordt doorgegeven volgens heel specifieke overdrachtsregels.
UW FAVORIETE ITEMS
02 10 2017
Lysosomaal zure lipase deficiëntie
Wat zijn de symptomen van lysosomaal zure lipase deficiëntie?
Bij zuigelingen
Kinderen die geboren worden met de ziekte van Wolman hebben al vanaf de eerste levensweken acute symptomen. Braken is een van de eerste symptomen, meestal krachti...
Lees verder
02 10 2017
Lysosomaal zure lipase deficiëntie
Genetisch advies
Als de diagnose van lysosomaal zure lipasedeficiëntie wordt gesteld bij een bepaalde patiënt, is het aangewezen om de andere familieleden te screenen op de ziekte of op dragerschap...
Lees verder
02 10 2017
Lysosomaal zure lipase deficiëntie
Transplantatie
In het eindstadium van levercirrose zal de lever onvoldoende werken (leverfalen) en is levertransplantatie noodzakelijk.
Een andere oplossing bestaat erin om, door transplantatie...
Lees verder
02 10 2017
Lysosomaal zure lipase deficiëntie
Dieet en cholesterolverlagende medicatie
De invloed van een dieet met lage vet- en cholesterolinhoud op de ziekte is beperkt en kan de progressie ervan niet verhinderen.
Bij oudere kinderen en volwassenen kunnen de chol...
Lees verder
02 10 2017
Lysosomaal zure lipase deficiëntie
Enzymvervangende therapie komt eraan
Sebelipase alfa
Sinds 2015 is enzymvervangende therapie voor lysosomaal zure lipasedeficiëntie goedgekeurd in de Europese Unie. Alleen is het in België nog wachten op de terugbet...
Lees verder
02 10 2017
Lysosomaal zure lipase deficiëntie
Bevestiging van de diagnose
Analyse van de enzymactiviteit
De enige manier om het onderscheid te maken tussen lysosomaal zure lipase deficiëntie en andere ziekten die dezelfde symptomen geven, is aantonen d...
Lees verderGETUIGENISSEN
Hoogstwaarschijnlijk minder zeldzaam dan gedacht
Dr. Ruth De Bruyne, kindergastro-enteroloog, UZ Gent
TEST JEZELF
ZIEKTES IN DE KIJKER
Angst voor het vaccin
Artrose
Buikgriep
Chronische bronchitis
Covid-19
Covid-19 en fake news
Diabetes
Hemofilie
Hoge bloeddruk
Lactose-intolerantie
Longkanker
Lysosomaal zure lipase deficiëntie
Melanoom
Multipel myeloom
Prostaatkanker
Transplantatie van organen
NEWSLETTER
IN FOTO
