Le déficit en lipase acide lysosomale est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par une anomalie génétique dans le génome. C’est le gène LIPA qui est responsable de la fabrication de l’enzyme lipase acide lysosomale. Plusieurs mutations de ce gène sont possibles. Selon les mutations, le gène ne fabrique plus du tout de lipase acide lysosomale ou en produit tout de même une quantité plus ou moins limitée. Les différents types de mutation expliquent pourquoi la maladie peut prendre différentes formes, même si on en ignore encore le mécanisme précis.
Le déficit en lipase acide lysosomale est une maladie héréditaire, qui se transmet des parents aux enfants selon des règles de transmission bien précises.
Les enfants nés avec la maladie de Wolman présentent des symptômes aigus dès les premières semaines de vie. Les vomissements, généralement puissants et persi...
Lire la suiteLorsque le diagnostic de déficit en lipase acide lysosomale est posé chez un patient, il est recommandé d’examiner les autres membres de la famille afin de dépister les personnes m...
Lire la suiteAu stade terminal de cirrhose du foie, le foie ne fonctionne plus suffisamment (insuffisance hépatique) et une transplantation hépatique sera nécessaire.
Autre option: via la tra...
Lire la suiteL’influence d’une alimentation pauvre en graisse et en cholestérol sur la maladie est limitée et ne peut pas empêcher sa progression.
Chez les enfants plus âgés et les adultes, l...
Lire la suiteDepuis 2015, la thérapie de substitution enzymatique pour le déficit en lipase acide lysosomale est autorisée dans l’Union européenne. Il faut néanmoins encore...
Lire la suiteLa seule façon de faire la distinction entre le déficit en lipase acide lysosomale et d’autres maladies présentant des symptômes identiques es...
Lire la suiteArthrose
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Cancer de la prostate
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Déficit en lipase acide lysosomale
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