Les anomalies génétiques

La mutation du gène LIPA

Le déficit en lipase acide lysosomale est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par une anomalie génétique dans le génome. C’est le gène LIPA qui est responsable de la fabrication de l’enzyme lipase acide lysosomale. Plusieurs mutations de ce gène sont possibles. Selon les mutations, le gène ne fabrique plus du tout de lipase acide lysosomale ou en produit tout de même une quantité plus ou moins limitée. Les différents types de mutation expliquent pourquoi la maladie peut prendre différentes formes, même si on en ignore encore le mécanisme précis.

Le déficit en lipase acide lysosomale est une maladie héréditaire, qui se transmet des parents aux enfants selon des règles de transmission bien précises.