Het is altijd vreselijk zwaar om de familie te vertellen dat er sprake is van een dergelijke genetische aandoening.
Lysosomale stapelingsziekten zijn zeldzame, chronische en progressieve aandoeningen, waarvan de patiënten en hun familie doorgaans nog nooit gehoord hebben. Het betreft bovendien aandoeningen die een sterke weerslag zullen hebben op het leven van de patiënt en zijn omgeving. Als een familielid de ziekte heeft, rijst ook de vraag of de kinderen zijn aangetast en wat het risico is voor het kind in geval van een nieuwe zwangerschap.
De ziekte van Pompe gaat gepaard met spierzwakte. Zo kan de patiënt moeite hebben om te bijten, te kauwen of te slikken. “Baby’s m...Ziekte van Pompe en eetproblemen
Branderig gevoel, prikkelingen, stijfheid… “Bij acroparesthesieën gaat het om pijn in de handpalmen en de voetzolen die kan uitstr...Acroparesthesieën en Fabry-crisissen
Een beroerte is een vaataccident in de hersenen. Er zijn twee grote groepen beroertes: ischemische beroertes als gevolg van de afsluiting...Welk soort beroerte bij Fabry?
Bij de jongste patiënten verstoort de ziekte van Fabry de zenuwboodschappen die de hartslag regelen. We noemen dit aritmie (hartritmest...Ziekte van Fabry en aritmie
"Terzake" ging op de Dag tegen Kanker een kijkje nemen in het Universitair Ziekenhuis van Antwerpen, waar naarstig aan een doorbraak wordt gewerkt: "Het is veelbelovend,...
Lees verderDe 25-jarige Tiffany Rooze maakte van haar zeldzame ziekte een troef en brengt haar eerste kortfilm uit.
Amandine nam loopbaanonderbreking om te zorgen voor haar zoon Maxim (7 jaar), die het syndroom van Hunter (MPS II) heeft
Dany, 53 jaar
Chronische myeloïde leukemie
Covid-19
Leeftijdsgebonden maculadegeneratie (LMD)
Maagkanker
Melanoom
Oogontsteking, oogirritatie of droge ogen
Overactieve blaas
Transplantatie van organen