Het is altijd vreselijk zwaar om de familie te vertellen dat er sprake is van een dergelijke genetische aandoening.
Lysosomale stapelingsziekten zijn zeldzame, chronische en progressieve aandoeningen, waarvan de patiënten en hun familie doorgaans nog nooit gehoord hebben. Het betreft bovendien aandoeningen die een sterke weerslag zullen hebben op het leven van de patiënt en zijn omgeving. Als een familielid de ziekte heeft, rijst ook de vraag of de kinderen zijn aangetast en wat het risico is voor het kind in geval van een nieuwe zwangerschap.
Bij personen met de ziekte van Gaucher tast de ophoping van glucocerebroside in de lysosomen een bepaald type cellen aan: de macrofagen. Deze beschadig...Gauchercellen
Verpleegkundigen zijn de spilfiguren bij de begeleiding van ziekenhuispatiënten. Hun rol blijft zeker niet beperkt tot de zorg voor patiënten...Bijna familiale banden
Er bestaat vandaag een doeltreffende enzymtherapie om de ziekte van Pompe te verbeteren en/of te stabiliseren. Maar dit geneesmiddel, dat regelmatig moet worden toegedi...
Zoals alle neuromusculaire aandoeningen wordt de ziekte van Pompe gekenmerkt door een verzw...Wat is het verband tussen de ziekte van Pompe en de ademhalingsfunctie?
"Terzake" ging op de Dag tegen Kanker een kijkje nemen in het Universitair Ziekenhuis van Antwerpen, waar naarstig aan een doorbraak wordt gewerkt: "Het is veelbelovend,...
Lees verderDe 25-jarige Tiffany Rooze maakte van haar zeldzame ziekte een troef en brengt haar eerste kortfilm uit.
Amandine nam loopbaanonderbreking om te zorgen voor haar zoon Maxim (7 jaar), die het syndroom van Hunter (MPS II) heeft
Dany, 53 jaar
Chronische myeloïde leukemie
Covid-19
Leeftijdsgebonden maculadegeneratie (LMD)
Maagkanker
Melanoom
Oogontsteking, oogirritatie of droge ogen
Overactieve blaas
Transplantatie van organen