Bij mannen kan de diagnose van de ziekte van Fabry worden gesteld door bepaling van het enzym alfagalactosidase in de witte bloedcellen of het plasma. Anderzijds kan men al een beeld krijgen van de toestand van de enzymatische activiteit via een eenvoudige, snelle en gemakkelijke test op vloeipapier (de Blood Spot Test). Een druppel bloed uit de vingertop wordt opgevangen op een strookje vloeipapier dat voor analyse wordt opgestuurd. Deze bepaling moet worden aangevuld met een genetisch onderzoek. Bij vrouwen kan de diagnose alleen worden gesteld met een genetisch onderzoek.
De ziekte van Fabry is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij bepaalde substanties zich opstapelen in de lysosomen. Lysosomen zijn kleine organ...Wisselende nierschade
Eerste vaststelling naar aanleiding van het symposium: het onderzoek naar de ziekte van Pompe neemt toe. “In 2011 verschenen er ongeveer 120 wetenschappelijke artikel...
De meeste lysosomale ziekten worden veroorzaakt door een genmutatie. Dat gen speelt een essentiële rol bij de aanmaak van een lysosomaal enzym. Maar een gen kan op...
Het begint allemaal in 1949 in de Université Catholique de Louvain (UCL). Toen ontdekte Christian de Duve, de beroemde Belgische biochemicu...Een Belgische ontdekking!
"Terzake" ging op de Dag tegen Kanker een kijkje nemen in het Universitair Ziekenhuis van Antwerpen, waar naarstig aan een doorbraak wordt gewerkt: "Het is veelbelovend,...
Lees verderDe 25-jarige Tiffany Rooze maakte van haar zeldzame ziekte een troef en brengt haar eerste kortfilm uit.
Amandine nam loopbaanonderbreking om te zorgen voor haar zoon Maxim (7 jaar), die het syndroom van Hunter (MPS II) heeft
Dany, 53 jaar
Chronische myeloïde leukemie
Covid-19
Leeftijdsgebonden maculadegeneratie (LMD)
Maagkanker
Melanoom
Oogontsteking, oogirritatie of droge ogen
Overactieve blaas
Transplantatie van organen