Symptomen van de ziekte van Gaucher

Ophoping van glucosylceramide

De ophoping van glucosylceramide in de macrofagen veroorzaakt het optreden van meerdere symptomen.

Vergroting van de milt, die harder gaat werken

Bij de ziekte van Gaucher wordt de milt groter (splenomegalie). De milt ligt links bovenaan in de buik en kan tot twintig keer groter worden dan normaal. Dat kan ten onrechte een indruk van zwaarlijvigheid geven. Naast de 'esthetische' aspecten leidt de vergroting van de milt ook tot:

• een snellere vernietiging van de rode bloedcellen met bloedarmoede als gevolg;
• een vernietiging van de bloedplaatjes, die een rol spelen bij de bloedstolling. De patiënten bloeden gemakkelijker en krijgen blauwe plekken;
• een vernietiging van witte bloedcellen, waardoor de patiënten vatbaarder worden voor infecties.

Aantasting van de lever

De ziekte van Gaucher kan ook een vergroting van de lever (hepatomegalie) veroorzaken. De vergroting heeft soms een ernstige aantasting van de levercellen met levercirrose tot gevolg.

Botaantasting

Botaantasting is ook kenmerkend voor de ziekte van Gaucher.
De symptomen zijn uiteenlopend:

• het bot wordt brozer, waardoor het risico op breuken stijgt;
• de bloedtoevoer die nodig is om het bot te voeden neemt af, waardoor soms een deel van het bot afsterft (necrose);
• verandering van de vorm van bepaalde beenderen;
• pijnaanvallen in b