De ziekte van Gaucher type 1 is veruit de frequentste vorm (95% van de patiënten). Ze kan bij alle bevolkingsgroepen voorkomen, maar is frequenter bij Asjkenazische Joden. De symptomen zijn soms licht, maar kunnen in sommige gevallen ook ernstig zijn. In meer dan de helft van de gevallen wordt de diagnose gesteld voor de leeftijd van 20 jaar. De vergroting van de lever en de milt is het eerste teken van de ziekte bij ongeveer 50% van de patiënten.
Bij de overgrote meerderheid van de patiënten wordt het bot aangetast. Bij type 1 worden de hersenen niet aangetast en is de prognose goed.
Type 2 wordt hoofdzakelijk gekenmerkt door aantasting van de hersenen, waardoor de patiënt vroeg sterft, voor de leeftijd van één jaar. Dit is een zeldzame vorm van de ziekte van Gaucher.
Naast aantasting van de lever, de milt en de beenderen wordt type 3 net zoals type 2 gekenmerkt door een progressieve aantasting van de hersenen. De eerste symptomen verschijnen tijdens de kinderjaren of voor de leeftijd van één jaar en kunnen 20 tot 30 jaar evolueren.
Mensen met een lysosomale ziekte, zoals mucopolysaccharidose type 1 (MPS1), de ziekte van Pompe, de ziekte van Gaucher en de ziekte van Fabry, moeten...
Lees verderNaar aanleiding van de recentste bijeenkomst van de groep ‘Ziekte van Pompe’ van de ABMM (Association Belge contre les Maladies Neuro-Musculaires, de Franstalige zustervereniging v...
Lees verderLichaamsbeweging: een bondgenoot bij lysosomale ziekten
“In de regel is elke vorm van matige en aangepaste lichaamsbeweging positief en zelfs aan te raden”, benadrukt dr. Franço...
Lees verderThreshold om de ademhalingsspieren te trainen
De Threshold ademtrainer is een specifiek apparaat om de kracht en het uithoudingsvermogen van de ademhalingsspieren te trainen. Er...
Lees verderWelke gevolgen heeft de ziekte van Pompe voor het doen en laten van een jonge vrouw? Tiffany deelt haar ervaringen met ons: haar alledaags leven, haar studies, haar werk, haar hoop...
Lees verderPijn aan handen en voeten, darmproblemen, vermoeidheid… Symptomen die niet zichtbaar zijn, maar wel het dagelijks leven bemoeilijken van Marlou, die sinds haar adolescentie aan de...
Lees verderHet syndroom van Hunter, ook wel bekend als mucopolysaccharidose type 2 (MPS2), is een ernstige erfelijke stofwisselingsziekte. De genetische mutatie die verantwoordelijk is voor d...
Lees verderDe ziekte van Gaucher komt voor bij één op de 40.000 tot 60.000 baby's, en is meer frequent bij bepaalde bevolkingsgroepen zoals Asjkenazische Joden, tot 1 o...
Lees verderDe ziekte van Gaucher type 1 is veruit de frequentste vorm (95% van de patiënten). Ze kan bij alle bevolkingsgroepen voorkomen, maar is frequenter bij A...
Lees verderDe diagnose van de ziekte van Gaucher kan alleen met zekerheid worden gesteld door het enzym beta-glucosidase te bepalen. Deze bepal...
Lees verderDe ophoping van glucosylceramide in de macrofagen veroorzaakt het optreden van meerdere symptomen.
Bi...
Lees verderDe 25-jarige Tiffany Rooze maakte van haar zeldzame ziekte een troef en brengt haar eerste kortfilm uit.
Amandine nam loopbaanonderbreking om te zorgen voor haar zoon Maxim (7 jaar), die het syndroom van Hunter (MPS II) heeft
Angst voor het vaccin
Artrose
Buikgriep
Chronische bronchitis
Covid-19
Covid-19 en fake news
Diabetes
Hemofilie
Hoge bloeddruk
Lactose-intolerantie
Longkanker
Lysosomaal zure lipase deficiëntie
Melanoom
Multipel myeloom
Prostaatkanker
Transplantatie van organen