Lysosomale ziekten

---

NIEUWS

Gepubliceerd op 09/03/2012 à 11:26

Ademhalingsproblemen bij de ziekte van Pompe

Ademhalingsproblemen zijn ongetwijfeld een van de lastigste symptomen voor patiënten met de ziekte van Pompe. Tekst en uitleg.

Wat is het verband tussen de ziekte van Pompe en de ademhalingsfunctie?

Zoals alle neuromusculaire aandoeningen wordt de ziekte van Pompe gekenmerkt door een verzwakking van de spieren. Dus ook van de spieren die een essentiële rol spelen bij de ademhaling, met onder meer het middenrif (diafragma). Die spier bevindt zich net onder de borstkas. “Als het middenrif samentrekt, verhoogt het longvolume, zodat we de zuurstof in de lucht kunnen inademen. Als het zich ontspant, ademen we de CO2 uit ons lichaam”, aldus dr. Gimbada Mwenge, pneumoloog in de Cliniques universitaires Saint-Luc. “Een abnormale werking van het middenrif kan hypoventilatie veroorzaken: onvoldoende zuurstofopname door de longen en een ophoping van CO2 in het lichaam.”

 

Ziekte van Pompe en slaapapneu

Hypoventilatie kan niet alleen een gevolg zijn van de verzwakking van het middenrif, maar ook van een tweede mechanisme dat bevorderd wordt door de ziekte van Pompe: slaapapneu. “Wanneer deze patiënten inslapen, kunnen hun keelspieren zich ontspannen en de luchttoevoer naar de longen blokkeren. Hun lichaam kampt dan met zuurstoftekort, en ze worden voortdurend heel even wakker om te kunnen ademen. Deze fasen van zuurstoftekort en kort ontwaken wisselen elkaar de hele tijd af tijdens eenzelfde nacht. Zo ontwikkelen patiënten het slaapapneusyndroom.”

 

Hoe kunnen ademhalingsproblemen bij de ziekte van Pompe opgespoord worden?

“De eerste symptomen van de ademhalingsproblemen doen zich meestal ’s ochtends voor”, vervolgt dr. Mwenge. Logisch, want net als de keelspieren heeft ook het middenrif meer de neiging om zich ’s nachts te ontspannen. “Hoofdpijn, chronische vermoeidheid en concentratieproblemen, vooral bij het ontwaken, zijn stuk voor stuk alarmsignalen waarop de patiënten moeten letten. Zodra een van die symptomen verschijnt, moet er zo snel mogelijk een ademhalingsonderzoek gebeuren”, benadrukt dr. Mwenge. Uiteraard is ook kortademigheid bij inspanningen die vroeger geen enkele moeite kostten, een reden om een dokter te raadplegen.

 

Diagnose en behandeling van ademhalingsproblemen

Om de ademhalingsfunctie van een patiënt met de ziekte van Pompe te evalueren, past de pneumoloog vooral twee technieken toe: spirometrie en polysomnografie. Spirometrie is een routineonderzoek om de verschillende in- en uitademingsvolumes te meten. En polysomnografie maakt het mogelijk om een slaapapneu op te sporen.

Als die onderzoeken op hypoventilatie wijzen, kan er gestart worden met ademhalingsondersteuning. Dat gebeurt met een toestel – waarvan er verschillende types bestaan – dat lucht inblaast via een masker. Dat vergemakkelijkt de ademhaling en helpt de longfunctie te stabiliseren.