Lysosomale ziekten

---

NIEUWS

Gepubliceerd op 03/10/2014 à 17:46

Angiokeratomen bij de ziekte van Fabry

Angiokeratomen zijn huidbobbeltjes kenmerkend voor de ziekte van Fabry. Hoe zien ze eruit? En wat kan men ertegen doen?

Angiokeratomen: doorgaans ernstiger bij mannen

Angiokeratomen zijn donkerrood-paarse papels op de huid, dat zijn kleine bultjes of verdikkinkjes, waarvan de grootte varieert van uiterst klein tot verschillende millimeters. Deze huidzwellinkjes bestaan in feite uit verwijdde oppervlakkige bloedvaatjes (‘angio’ betekent bloedvat en ‘keratoom’ staat voor huidverdikking). Angiokeratomen kunnen overal op het lichaam voorkomen, maar worden het vaakst aangetroffen in de zone van de navel, onderbuik, bips, bovenbenen en knieën. Soms beslaan deze papels een klein stukje huidoppervlak, soms een groot. Lijkt pijnlijk! “Maar dat zijn ze niet”, zegt dr. Morren, dermatoloog aan het UZ Leuven. Wanneer duiken ze precies op ? “Gewoonlijk in de puberteit. Bij mannen treden ze doorgaans vroeger op en zijn ze ernstiger dan bij vrouwen.”¹

Angiokeratomen herkennen: een uitdaging

“Angiokeratomen zijn het meest zichtbare symptoom van de ziekte van Fabry”, gaat dr. Morren verder. “Zo behandelde ik een aantal jaren geleden een gezin bij wie deze rood-paarse verdikkinkjes hebben bijgedragen tot het stellen van de diagnose. Als een arts dergelijke angiokeratomen ziet op de huid van een patiënt, moet er bij hem uiteraard een lichtje gaan branden dat het mogelijks de ziekte van Fabry betreft ”, zegt dr. Morren. “Maar aangezien dit een zeldzame aandoening is, denkt niet elke dermatoloog hier meteen aan. Als gevolg blijft de diagnose soms uit, en dus ook de behandeling. Dit tijdsverlies heeft natuurlijk een invloed op de levenskwaliteit van de patiënt in kwestie.”

Angiokeratomen behandelen

Angiokeratomen mogen dan wel niet pijnlijk zijn, echt esthetisch zijn ze niet. Bestaat er een oplossing voor? “Ze verdwijnen meestal met enzymsubstitietherapie, maar vaak pas na jaren behandeling. Een andere optie is lasertherapie, waarbij de papels door middel van laserlicht worden verwijderd”, zegt dr. Morren.

 

1 De ziekte van Fabry is een aandoening die gebonden is aan het X-chromosoom. Omdat mannen (die XY zijn) slechts één exemplaar van dat gen hebben, treden de symptomen van de ziekte van Fabry doorgaans vroeger op en zijn ze ernstiger dan bij vrouwen. Bij vrouwen (die XX zijn) blijft één X normaal. De symptomen treden meestal later op en zijn vaak maar niet altijd minder erg.

Emily Nazionale