Lysosomale ziekten

---

NIEUWS

Gepubliceerd op 25/03/2015 à 09:15

Zeldzame ziekten staan zelden in de kijker

29 februari, de zeldzaamste dag van het jaar, is “Dag van de Zeldzame Ziekten”. Het is één van de weinige momenten waarop de problematiek in de spotlights wordt geplaatst.

Met de slogan ‘Dag na dag. Hand in hand’ wordt op deze dag  stilgestaan bij de mensen die samenleven met een persoon met een zeldzame ziekte. “We moeten deze mensen tonen hoeveel we hun inzet en steun appreciëren, want zonder hun steun zou het voor veel patiënten niet leefbaar zijn”, vertelt Lut De Baere, directeur van de Belgische Organisatie voor Kinderen en volwassen met een Stofwisselingsziekte (BOKS).

Zeldzame ziekten: samen sterk

Een zeldzame ziekte wordt door de Europese Unie gedefinieerd als een ziekte die bij vijf op de tienduizend mensen voorkomt. Omdat ze zeer zeldzaam zijn, krijgen ze geen media-aandacht en zijn ze onbekend. Daarom is het nodig dat patiënten en organisaties zich verenigen. Samen gaat het in België immers over naar schatting 60.000 tot 100.000 mensen die leven met een zeldzame ziekte. Dat is niet weinig!

Lut De Baere werkt via BOKS specifiek voor mensen met stofwisselingsziekten. Ongeveer 2.000 Belgen zouden aan dergelijke ziekte lijden. Lysosomale ziekten, zoals de ziekte van Gaucher, Pompe, Fabry en MPS1  zijn nog zeldzamer. Wereldwijd worden tussen 1 persoon op 40.000 en 1 op 150.000 hierdoor getroffen.

De Baere: “Als we alle mensen met een zeldzame ziekte samentellen, komen we toch aan een niet onaanzienlijk aantal. Daarom moeten we ook onze inspanningen bundelen. Op “Zeldzame Ziekte Dag” willen we dan ook de politiek en het publiek sensibiliseren en medische bedrijven motiveren om aan de slag te gaan. Omdat de ziektes zo zeldzaam zijn, brengt het voor medische bedrijven in veel gevallen immers te weinig op om er een duur ontwikkelproces voor op te starten.”

Mensen met een zeldzame ziekte uit hun isolement halen

Deze sensibiliseringsdag wil ook mensen met een zeldzame ziekte uit hun isolement halen. Het is dan ook het ideale moment om enkele initiatieven in de kijker te zetten, zoals  infomomenten en bestaande ondersteuningsmaatregelen. “Het is moeilijk om patiënten te bereiken en aan te spreken als ze zich niet registreren”, zegt Lut De Baere.

Om de dag dit jaar toch te kunnen vieren, werd hij van 29 februari verplaatst naar de 28ste. In aanloop naar deze dag werden in België verschillende informatiestanden opgetrokken en op 28 februari zelf organiseerde EURORDIS, de Europese vereniging voor zeldzame ziekten, een “Rare but Real”-symposium.

Hoop voor mensen met een zeldzame ziekte

Meer aandacht voor het thema is nodig. Al ziet Lut De Baere wel een positieve evolutie in de aandacht voor zeldzame ziekten: “De Europese Unie verplicht zijn lidstaten momenteel om een actieplan op te stellen rond zeldzame ziekten. België is momenteel bezig met de uitwerking van dit plan, meer bepaald met de uitwerking van twintig concrete acties die uit het plan zijn gevloeid.” Zo wordt er onder andere werk gemaakt van een overkoepelende organisatie die zich bezighoudt met zeldzame ziekten.

“Dat is nodig”, beaamt Lut De Baere. “Het is belangrijk dat patiënten worden geregistreerd. Pas als ze geregistreerd zijn, kunnen ze erkend worden en dat is dan weer belangrijk met het oog op de terugbetaling van hun behandeling."

Toon Verlinden